Síndrome de Pitt-Hopkins y diagnóstico diferencial [48 genes]

El síndrome de Pitt-Hopkins se caracteriza por discapacidad intelectual de moderada a grave, rasgos faciales característicos e hiperventilación episódica y/o retención de la respiración mientras se está en vigilia. Otros hallazgos comunes son síntomas de trastornos del espectro autista, trastornos del sueño, movimientos estereotipados de las manos, convulsiones, estreñimiento y miopía grave.

Síndrome de Pitt Hopkins: 1 / 225.000-300.000 (ORPHA:2896).

Los beneficios derivados de un diagnóstico genético en este contexto van especialmente dirigidos a cerrar el diagnóstico y al asesoramiento genético familiar. Permite también establecer un seguimiento estrecho de los principales problemas de salud típicamente asociados, como por ejemplo los visuales.

Servicio indicado cuando en un paciente con discapacidad intelectual, existe una sospecha al menos moderada de que el paciente padece esta enfermedad por los rasgos comportamentales, faciales o por los episodios de hiperventilación / contención de la respiración.

En hasta un 30% de los casos, las variantes responsables del cuadro son CNVs. Un abordaje mediante exoma permite identificar este tipo de variantes junto a las variantes en la secuencia. Sin embargo, un porcentaje inferior al 1% de pacientes con el síndrome Pitt-Hopkins padecen translocaciones balanceadas. Por tanto, esta posibilidad debe contemplarse siempre que el diagnóstico clínico sea de certeza pero el informe genético haya sido no informativo.