Síndrome de Waardenburg [9 genes]

El síndrome de Waardenburg es una rara anomalía congénita múltiple. Presenta una gran variabilidad clínica, incluso entre miembros de una misma familia. Sus características principales incluyen sordera neurosensorial congénita, heterocromía o hipoplasia del iris, mechón blanco o encanecimiento prematuro del cabello antes de los 30 años.

Hay cuatro fenotipos clínicos asociados al término «síndrome de Waardenburg». La distopia canthorum (aumento de la distancia entre los ángulos internos de los ojos) es típica de los tipos WS1 y WS3, mientras que está ausente en el WS2. El WS3 se asocia además con anomalías musculoesqueléticas de las extremidades superiores, como hipoplasia, contracturas o sinostosis.

Entre los signos menores se incluyen leucodermia, sinofris, raíz nasal ancha y alas nasales hipoplásicas.

• 1/40.000 individuos a nivel global (ORPHA:3440)

El panel NGS para el síndrome de Waardenburg permite confirmar el diagnóstico molecular, especialmente en pacientes con sordera congénita, heterocromía, encanecimiento prematuro u otras características clínicas sugerentes. Permite identificar variantes patogénicas diferenciando los subtipos del síndrome, orientar el asesoramiento genético familiar y facilitar el manejo clínico, incluyendo la vigilancia auditiva, ocular, etc.

Servicio indicado ante sospecha de la enfermedad.