El síndrome de Sotos es una enfermedad genética caracterizada por crecimiento excesivo, rasgos faciales distintivos y dificultades en el desarrollo. Las personas afectadas suelen presentar una frente amplia, cara alargada y estrecha, mentón puntiagudo, y los ojos inclinados hacia abajo. Durante la infancia, es habitual un crecimiento acelerado y un perímetro craneal grande, aunque la talla en la edad adulta suele normalizarse.
A menudo se asocian discapacidad intelectual de grado variable y trastornos del neurodesarrollo, como autismo, TDAH o problemas del habla y del lenguaje. También pueden aparecer anomalías cardíacas o renales, escoliosis, convulsiones e hipotonía.
