Síndrome de Kabuki y diagnóstico diferencial [29 genes]

El síndrome de Kabuki es una enfermedad congénita de discapacidad intelectual, retraso del crecimiento postnatal, una facies peculiar caracterizada por fisuras palpebrales largas con eversión del tercio distal de los párpados inferiores, punta nasal ancha y deprimida, lóbulos de las orejas grandes y prominentes, paladar hendido u ojival, escoliosis, quinto dedo corto, anomalías radiográficas de las vértebras, las manos y las articulaciones de la cadera y otitis media recurrente en la infancia.

Síndrome de Kabuki: 1 / 32.000 nacidos vivos (ORPHA:2322).

Los beneficios derivados de un diagnóstico genético en este contexto pueden ir desde el asesoramiento genético familiar, propio de los estudios genéticos en general, hasta la prevención de comorbilidades asociadas y un manejo sintomático apropiado al pronóstico de la enfermedad.

Servicio indicado en presencia de datos fenotípicos sugestivos de la enfermedad y por tanto, cuando el nivel de sospecha sea al menos moderado, atendiendo a que los genes típicamente contemplados en el diagnóstico diferencial se encuentran también incluidos.

En pacientes con un diagnóstico clínico de síndrome de Kabuki, la tasa de diagnóstico molecular no supera el 80%, de forma que en hasta un 20% de los casos es esta desconocida. La detección simultánea de SNVs y CNVs mediante un abordaje de exoma es la mejor aproximación diagnóstica en la actualidad, considerando que las variantes en el número de copias tienen una representación destacada en el caso de KDM6A, donde suponen el 20% de las mutaciones.