Síndrome de Meier-Gorlin [12 genes]

El síndrome de Meier-Gorlin (MGS) es un trastorno genético raro perteneciente al grupo de los enanismos primordiales microcefálicos, caracterizado principalmente por talla baja pre y postnatal, microtia (orejas pequeñas), ausencia o hipoplasia de las rótulas, y rasgos faciales distintivos como micrognatia, labios gruesos, boca pequeña y nariz estrecha con puente nasal alto.

Los pacientes pueden presentar además anomalías esqueléticas (huesos largos estrechos, genu recurvatum, retraso en la edad ósea), alteraciones en el desarrollo sexual (criptorquidia, hipoplasia de genitales externos, escaso vello axilar) y, en algunos casos, dificultades respiratorias o de alimentación.
A pesar de la microcefalia, la mayoría de los afectados tiene intelecto normal y una esperanza de vida normal.

• 1/1.000.000 individuos (ORPHA:2554)

El panel NGS para síndrome de Meier-Gorlin permite el análisis simultáneo de los genes relacionados con esta enfermedad, facilitando un diagnóstico molecular preciso en pacientes con talla baja desproporcionada, microtia y alteraciones patelares o fenotipos compatibles con enanismo primordial, orientar el manejo médico y seguimiento clínico, así como brindar información genética a las familias facilitando el asesoramiento sobre el riesgo de recurrencia y opciones reproductivas.

Servicio indicado ante sospecha de la enfermedad.