Síndrome de Cornelia de Lange y diagnóstico diferencial [62 genes]

El síndrome de Cornelia de Lange es un cuadro polimalformativo principalmente reconocible por las dismorfias faciales características. Destaca la presencia de hipertricosis, unas cejas arqueadas, sinofridia, narinas antevertidas, prognatismo maxilar, un filtrum largo y liso, comisuras de la boca con inclinación descendente y labio superior delgado, en asociación con retraso del crecimiento prenatal y postnatal, retraso mental y, en muchos casos, anomalías de las extremidades superiores. Sin embargo, existe una gran heterogeneidad clínica en esta enfermedad.

Síndrome de Cornelia de Lange: 1 / 80.000 (ORPHA:199).

Servicio recomendado cuando existe una sospecha al menos moderada de que el paciente padece el síndrome de Cornelia de Lange. El abordaje mediante este servicio de exoma va a permitir un abordaje simultáneo de todos los genes implicados en el fenotipo así como los relacionados con entidades comúnmente contempladas en el diagnóstico diferencial. Así mismo, permite detectar no solo variantes de nucleótido único y pequeñas inserciones y deleciones, sino también variantes en el número de copias, las cuales tienen un papel destacado en los distintos genes asociados a esta entidad.

Los beneficios derivados de un diagnóstico genético en este contexto van especialmente dirigidos a cerrar el diagnóstico y al asesoramiento genético familiar, así como a establecer un seguimiento adaptado a la entidad padecida con el fin de conseguir una detección precoz de comorbilidades asociadas.

Servicio indicado cuando existe una sospecha al menos moderada de que el paciente padece el síndrome de Cornelia de Lange.

Entre los pacientes con diagnóstico clínico de síndrome de Cornelia de Lange, es posible encontrar la causa molecular en hasta el 95% de los mismos.