Síndrome de Rubinstein-Taybi y diagnóstico diferencial [23 genes]

El síndrome de Rubinstein-Taybi es un síndrome polimalformativo caracterizado por retraso mental, retraso en el crecimiento postnatal, microcefalia, pulgares anchos y rasgos faciales dismórficos, entre otros posibles hallazgos. El fenotipo facial es característico, con cejas arqueadas, pestañas largas, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, puente nasal ancho, nariz en pico, paladar ojival, micrognatia y una sonrisa característica.

Síndrome de Rubinstein-Taybi: 1 / 100.000 – 125.000 (ORPHA:783).

El servicio Rubinstein-Taybi y diagnóstico diferencial se recomienda por ser el abordaje más coste-eficiente para el estudio de los dos genes implicados en el fenotipo cuando existe una sospecha al menos moderada de la enfermedad. Además, permite analizar simultáneamente genes propios del diagnóstico diferencial.

Los beneficios derivados de un diagnóstico genético en este contexto pueden ir desde el asesoramiento genético familiar, propio de los estudios genéticos en general, hasta la prevención o detección precoz de comorbilidades asociadas, algunas de ellas con potencial compromiso vital.

El servicio Rubinstein-Taybi y diagnóstico diferencial se considera clínicamente indicado cuando existe una sospecha clínica al menos moderada de que el paciente padece esta enfermedad.

El análisis de los genes CREBBP y EP300 permite identificar la causa molecular en hasta el 70% de los pacientes con el síndrome.