El síndrome de Silver-Russell es una enfermedad clínicamente heterogénea caracterizada por un retraso grave del crecimiento intrauterino, un crecimiento postnatal deficiente, rasgos craneofaciales propios como cara triangular y frente ancha, asimetría corporal y una amplia variedad de malformaciones menores. La expresión fenotípica cambia durante la infancia y la adolescencia, de forma que los rasgos faciales y la asimetría suelen hacerse más sutiles con la edad. La disomía uniparental materna del cromosoma 7 representa la segunda causa más frecuente de la enfermedad, explicando un 7-10% de los casos.
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