Síndrome SHORT y diagnóstico diferencial [14 genes]

El síndrome SHORT es un trastorno hereditario poco frecuente. Su nombre es un acrónimo que hace referencia a las siglas en inglés de: talla baja, hiperextensibilidad de las articulaciones o hernia inguinal, depresión ocular, anomalía de Rieger y retraso de la dentición. Otras manifestaciones comunes del síndrome SHORT son una apariencia facial característica (facies triangular, ausencia de grasa facial, hipoplasia de las alas nasales), así como una lipodistrofia parcial global y nefrocalcinosis. El desarrollo congnitivo, sin embargo, es típicamente normal.

Síndrome SHORT: <1 / 1.000.000 (ORPHA:3163).

El presente servicio basado en exoma, es la mejor estrategia para abordar, con una cobertura completa el gen PIK3R1 y simultáneamente los genes del diagnóstico diferencial.

Los beneficios derivados de un diagnóstico genético en este contexto pueden ir desde el asesoramiento genético familiar, propio de los estudios genéticos en general, hasta la prevención o diagnóstico precoz de comorbilidades asociadas como sería por ejemplo la diabetes.

Servicio indicado cuando existe una alta sospecha de estar ante la enfermedad diana del panel. En caso contrario, se recomienda valorar la indicación de otros paneles, como sería enfermedades con apariencia senil, o valorar un abordaje de exoma completo dirigido por fenotipo.

Todos los pacientes descritos en la literatura con síndrome SHORT, son portadores de una variante en la secuencia del ADN detectable mediante NGS. La rentabilidad esperada, cuando el diagnóstico clínico es de certeza, estaría en torno al 100%.