Enfermedades autoinflamatorias (panel ampliado) [157 genes]

Las enfermedades autoinflamatorias (EAI) son desórdenes del sistema inmune que afectan primariamente a la inmunidad innata y se caracterizan por episodios recurrentes de inflamación. Existen formas monogénicas de alta penetrancia, así como formas multifactoriales con elevada influencia ambiental que predisponen al desarrollo de la enfermedad y dificultan su diagnóstico. Tanto las variantes de ganancia de función en genes que inducen la respuesta pro-inflamatoria como variantes de pérdida de función en genes que intervienen en el control de la inhibición de la inflamación pueden causar este tipo de enfermedades.

  • Inflamación
  • Fiebre
  • Artralgia
  • Lesiones cutáneas
  • Multisistémica

~1:5.000 a 1:100.000 (formas monogénicas)

  • Diagnóstico y consejo genético
  • Antiinflamatorios
  • Anticuerpos monoclonales
  • Inmunosupresores

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Cómo solicitar el estudio

1. Descargue y cumplimente

Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos

2. Realice la extracción de la muestra

Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico

3. Empaquete la muestra

Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas

4. Envíe la muestra y la solicitud

Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)

5. Resultado: el informe

Recibirá sus resultados vía email y/o portal de clientes

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Enfermedades autoinflamatorias (panel ampliado)

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Técnica: Panel captura NGS

Tiempo de respuesta: 25 días

Ref. S-202110281

Enfermedades autoinflamatorias (panel ampliado): Ver panel
  • ABCB1
  • ACP5
  • ADA2
  • ADAM17
  • ADAR
  • ADGRE2
  • ALPI
  • AP1S3
  • AP3B1
  • ARPC1B
  • ATG16L1
  • BACH2
  • BLOC1S6
  • BTNL2
  • C17orf62
  • C2
  • CALCOCO2
  • CARD11
  • CARD14
  • CARD9
  • CCDC88B
  • CCR1
  • CCR3
  • CCR5
  • CCR9
  • CD14
  • CD55
  • CD59
  • CFI
  • CIB1
  • CLCN7
  • COPA
  • CXCL13
  • CXCR5
  • DDX58
  • DGKE
  • DNASE1
  • DNASE1L3
  • DNASE2
  • EGFR
  • EPCAM
  • ERAP1
  • F12
  • FAS
  • FASLG
  • FAT4
  • FCN3
  • FERMT1
  • FOXP3
  • FUT2
  • GUCY2C
  • ICAM1
  • IFIH1
  • IKBKB
  • IKBKG
  • IL10
  • IL10RA
  • IL10RB
  • IL12A
  • IL12RB2
  • IL18R1
  • IL1RN
  • IL23R
  • IL36RN
  • IL6
  • IRAK1
  • IRAK4
  • IRF2BP2
  • IRF4
  • IRF5
  • IRGM
  • JAK1
  • JAK2
  • JAK3
  • KLRC4
  • LACC1
  • LIMK2
  • LPIN2
  • LRP5
  • LYST
  • MASP2
  • MBL2
  • MEFV
  • MICA
  • MST1
  • MVK
  • NCSTN
  • NEIL1
  • NFAT5
  • NFKBIA
  • NLRC4
  • NLRP1
  • NLRP12
  • NLRP3
  • NOD2
  • OTULIN
  • PDGFRA
  • PEPD
  • PIK3CG
  • PLCG2
  • PLEKHM1
  • POLA1
  • POMP
  • PRF1
  • PROC
  • PSENEN
  • PSMA3
  • PSMB10
  • PSMB3
  • PSMB4
  • PSMB8
  • PSMB9
  • PSMG2
  • PSTPIP1
  • PTPN2
  • PTPN22
  • RAB27A
  • RANBP2
  • RBCK1
  • RC3H1
  • RELA
  • RIPK1
  • RNASEH2A
  • RNASEH2B
  • RNASEH2C
  • RNF31
  • SAA1
  • SAMHD1
  • SIAE
  • SKIV2L
  • SLC29A3
  • SLC9A3
  • SPINT2
  • STAT3
  • STAT4
  • STAT6
  • STX11
  • STXBP2
  • TBX21
  • TCIRG1
  • TGFB1
  • THBD
  • TMEM173
  • TNF
  • TNFAIP3
  • TNFRSF11A
  • TNFRSF1A
  • TNFSF15
  • TRAF3IP2
  • TREX1
  • TRIM22
  • TRNT1
  • TTC7A
  • UNC13D
  • USP18
  • WDR1
  • XIAP

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Referencias

  1. IUIS Scientific Committee. Primary Immunodeficiency Diseases. Vol 118. (Rezaei N, Aghamohammadi A, Notarangelo LD, eds.). Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg; 2017. doi:10.1007/978-3-662-52909-6
  2. Manthiram K1, Zhou Q1, Aksentijevich I1, Kastner DL1. The monogenic autoinflammatory diseases define new pathways in human innate immunity and inflammation. Nat Immunol. 2017 Jul 19;18(8):832-842. doi: 10.1038/ni.3777.
  3. Martorana D1, Bonatti F2, Mozzoni P2, Vaglio A3, Percesepe A2. Monogenic Autoinflammatory Diseases with Mendelian Inheritance: Genes, Mutations, and Genotype/Fenotipo Correlations. Front Immunol. 2017 Apr 3;8:344. doi: 10.3389/fimmu.2017.00344. eCollection 2017.