Enfermedad de Behcet [28 genes]

La enfermedad de Behcet (EB) es una enfermedad inflamatoria crónica caracterizada por manifestaciones típicas que incluyen uveítis, úlceras refractarias genitales y orales, lesiones dérmicas y otras alteraciones que afectan al tracto intestinal, SNC, vascular, articulaciones, riñones y pulmón. Se ha encontrado una historia familiar positiva en más de un 30% de las casos con EB. Aunque se ha descrito una asociación entre EB y haplotipos de HLA-B, esta solo se ha puesto de manifiesto en menos de un 20% de los casos, sugiriendo la existencia de otros factores genéticos implicados. Además de la existencia de factores genéticos predisponentes, se han descrito formas monogénicas asociadas a genes como TNFAIP3, NLRP3, NLRC4, NOD2 o MEFV, tomando el apelativo de fenotipo behcet-like debido al solapamiento con síntomas típicos de EB. Los factores genéticos asociados a EB afectarían a la producción de IFN, IL-7, TNF, formación de inflamasomas y otras rutas proinflamatorias.

• 1-10/100.000
• ~1/1.000 (población turca)

• Diagnóstico y consejo genético
• Antiinflamatorios
• Inmunomoduladores

La identificación de un defecto genético responsable de la enfermedad permitiría emitir un diagnóstico molecular preciso y posibilita proporcionar asesoramiento genético al paciente y sus familiares. En algunos casos, la detección de una variante genética puede ayudar a explorar opciones de tratamiento específicas.

En aquellos pacientes que cumplen criterios de diagnóstico de enfermedad de Behcet o bien sospecha de enfermedad autoinflamatoria con solapamiento con EB, el estudio genético permite descartar la causa genética en los genes principales de Behcet-like.

Criterios de diagnóstico de enfermedad de Behcet:

• Úlceras orales
• Úlceras genitales
• Uveítis
• Lesiones dérmicas
• Vasculitis
• Alteraciones del SNC
• Artritis
• Niveles elevados de citoquinas proinflamatorias circulantes