Enfermedades autoinflamatorias con fiebres recurrentes [20 genes]

Este panel aborda enfermedades autoinflamatorias caracterizadas por episodios febriles de origen no infeccioso como manifestación común a todas ellas. Incluyen entidades como la fiebre mediterránea familiar, la urticaria familiar por frío, fiebre periódica familiar o síndrome de Majeed, entre otros. Los genes incluidos en este panel constituyen importantes moduladores de la inmunidad innata, interviniendo en diversos procesos tales como la producción de inflamasomas, apoptosis, rutas de señalización de TNF o mediadas por NF-kappaB.

  • 1/5.000-10.000 (FMF)
  • 1/1.000.000 (síndrome de Majeed)
  • 1/1.000 (TRAPS)
  • <1/1.000.000 (FCAS)

  • Diagnóstico y consejo genético
  • Antiinflamatorios
  • Anticuerpos monoclonales
  • Antimicóticos (colchicina)

La identificación de variantes genéticas causantes de enfermedad autoinflamatoria con fiebres recurrentes es de utilidad para emitir un diagnóstico preciso y proporcionar consejo genético, ya que se han descrito tanto formas dominantes como recesivas. Por otro lado, el estudio genético ayuda a dirigir las opciones de tratamiento.

Ante una sospecha de síndrome autoinflamatorio con fiebres recurrentes, el estudio genético estaría indicado.

Algunas de las características clínicas a tener en cuenta podrían ser:

  • Fiebre recurrente
  • Artralgia
  • Lesiones dérmicas (erupciones)
  • Afección renal

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Enfermedades autoinflamatorias con fiebres recurrentes

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  • ADA2
  • IL1RN
  • JAK1
  • JAK3
  • LPIN2
  • MEFV
  • MVK
  • NLRC4
  • NLRP12
  • NLRP3
  • NOD2
  • OTULIN
  • PLCG2
  • PSMG2
  • PSTPIP1
  • RC3H1
  • TNFAIP3
  • TNFRSF1A
  • TRNT1
  • WDR2

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Referencias

  1. Bousfiha A. et al. The 2017 IUIS Phenotypic Classification for Inmunodeficiencias primarias. J Clin Immunol. 2018 Jan;38(1):129-143. doi: 10.1007/s10875-017-0465-8. Epub 2017 Dec 11.
  2. Grandemange S1, Soler S, Touitou I. Expression of the familial Mediterranean fever gene is regulated by nonsense-mediated decay. Hum Mol Genet. 2009 Dec 15;18(24):4746-55. doi: 10.1093/hmg/ddp437. Epub 2009 Sep 15.
  3. Sag E1, Bilginer Y2, Ozen S3. Autoinflammatory Diseases with Periodic Fevers. Curr Rheumatol Rep. 2017 Jul;19(7):41. doi: 10.1007/s11926-017-0670-8.