Enfermedades autoinflamatorias con fiebres recurrentes [20 genes]

Este panel aborda enfermedades autoinflamatorias caracterizadas por episodios febriles de origen no infeccioso como manifestación común a todas ellas. Incluyen entidades como la fiebre mediterránea familiar, la urticaria familiar por frío, fiebre periódica familiar o síndrome de Majeed, entre otros. Los genes incluidos en este panel constituyen importantes moduladores de la inmunidad innata, interviniendo en diversos procesos tales como la producción de inflamasomas, apoptosis, rutas de señalización de TNF o mediadas por NF-kappaB. Los pacientes afectados pueden presentar además otros fenotipos como la enfermedad de Behçet-like, enfermedad inflamatoria intestinal, lupus eritematoso sistémico, artritis reumatoide, amiloidosis u otras manifestaciones

  • Fiebre recurrente
  • Artralgia
  • Lesiones dérmicas (erupciones)
  • Afección renal

  • 1:5.000-10.000 (FMF)
  • 1:1.000.000 (síndrome de Majeed)
  • 1:1.000 (TRAPS)
  • <1_1.000.000 (FCAS)

  • Diagnóstico y consejo genético
  • Antiinflamatorios
  • Anticuerpos monoclonales
  • Antimicóticos (colchicina)

Solicitar estudio Consentimiento informado
Pasos a seguir
Pasos a seguir

Cómo solicitar el estudio

1. Descargue y cumplimente

Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos

2. Realice la extracción de la muestra

Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico

3. Empaquete la muestra

Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas

4. Envíe la muestra y la solicitud

Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)

5. Resultado: el informe

Recibirá sus resultados vía email y/o portal de clientes

Solicitar información
Solicita información de

Enfermedades autoinflamatorias con fiebres recurrentes

"*" señala los campos obligatorios

Consentimiento*
Este campo es un campo de validación y debe quedar sin cambios.
Técnica: Panel captura NGS

Tiempo de respuesta: 25 días

Ref. S-202110284

Enfermedades autoinflamatorias con fiebres recurrentes: Ver panel
  • ADA2
  • IL1RN
  • JAK1
  • JAK3
  • LPIN2
  • MEFV
  • MVK
  • NLRC4
  • NLRP12
  • NLRP3
  • NOD2
  • OTULIN
  • PLCG2
  • PSMG2
  • PSTPIP1
  • RC3H1
  • TNFAIP3
  • TNFRSF1A
  • TRNT1
  • WDR2

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Referencias

  1. Bousfiha A. et al. The 2017 IUIS Phenotypic Classification for Inmunodeficiencias primarias. J Clin Immunol. 2018 Jan;38(1):129-143. doi: 10.1007/s10875-017-0465-8. Epub 2017 Dec 11.
  2. Grandemange S1, Soler S, Touitou I. Expression of the familial Mediterranean fever gene is regulated by nonsense-mediated decay. Hum Mol Genet. 2009 Dec 15;18(24):4746-55. doi: 10.1093/hmg/ddp437. Epub 2009 Sep 15.
  3. Sag E1, Bilginer Y2, Ozen S3. Autoinflammatory Diseases with Periodic Fevers. Curr Rheumatol Rep. 2017 Jul;19(7):41. doi: 10.1007/s11926-017-0670-8.