Enfermedades autoinmunes [90 genes]

Los desórdenes de autoinmunidad son principalmente consecuencia de defectos durante los procesos de tolerancia a autoantígenos. La carga genética ha sido ampliamente relacionada con enfermedades autoinmunes, existiendo formas monogénicas y factores de riesgo de origen genético. Nuestros paneles están principalmente enfocados en las causas monogénicas pero también se incluyen alteraciones genéticas que confieren susceptibilidad al desarrollo de la enfermedad. Las manifestaciones clínicas se caracterizan frecuentemente por la presencia de autoanticuerpos, daño tisular sin causa externa aparente o desregulación de la homeostasis linfocitaria, pero pueden presentar un amplio espectro de síntomas que dificultan el diagnóstico.

• Formas monogénicas: ~1/10.000 – 1/100.000 individuos

• Diagnóstico y consejo genético
• Antiinflamatorios
• Inmunosupresores
• Anticuerpos monoclonales
• Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH)

La identificación de una causa genética permite emitir un diagnóstico molecular preciso y proporcionar consejo genético. En algunos casos, la detección de un defecto en una ruta bioquímica concreta puede ayudar a evaluar opciones de tratamiento.

Este panel está indicado cuando exista sospecha de enfermedad autoinmune de carácter monogénico. Las patologías incluidas en este panel son heterogéneas, si bien pueden  presentar características solapantes.

• Autoanticuerpos
• Daño tisular
• Multisistémica
• Desregulación de la homeostasis linfocitaria