Enteropatía autoinmune (EAI) [23 genes]

La enteropatía autoinmune es un desorden raro, de inicio temprano, caracterizado por la presencia de autoanticuerpos circulantes principalmente contra las células del epitelio intestinal. Es causado por una disfunción de las células T que puede conducir a la producción de autoanticuerpos, produciendo atrofia de las vellosidades intestinales de origen no celíaco y ocasionando el daño de la pared intestinal.

~1/100.000

  • Diagnóstico diferencial: diarrea congénita
  • Consejo genético
  • Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH)
  • Inmunosupresores (ciclosporina)

La identificación de un defecto genético responsable de la enfermedad permitiría emitir un diagnóstico molecular preciso y posibilita proporcionar asesoramiento genético al paciente y sus familiares. En algunos casos, la detección de una variante genética puede ayudar a explorar opciones de tratamiento específicas.

Este conjunto de patologías son altamente solapantes con enfermedades autoinmunes sistémicas, por lo que es importante evaluar otras manifestaciones extra-intestinales.

  • Diarrea con malabsorción y anorexia
  • Atrofia de las vellosidades intestinales causadas por enteropatía no-celíaca
  • Autoanticuerpos contra enterocitos y células calciformes
  • Infiltración linfocítica en las criptas intestinales
  • Inicio en la infancia

Solicitar estudio Consentimiento informado
Pasos a seguir
Cómo solicitar el estudio
Pinche aquí para ver los requisitos de toma y envío de muestras biológicas

1) Descargue y cumplimente

Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos

2) Obtención de la muestra

Consulte los tipos de muestra en el Manual de Requisitos

3) Empaquete la muestra

Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas

4) Envíe la muestra y la solicitud

Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)

5) Resultado: el informe

Recibirá sus resultados vía email y/o portal de clientes

Solicitar información
Solicita información de

Enteropatía autoinmune (EAI)

"*" señala los campos obligatorios

Consentimiento*
Este campo es un campo de validación y debe quedar sin cambios.
Técnica: Panel captura NGS

Tiempo de respuesta: 25 días

Ref. S-202110279

Enteropatía autoinmune (EAI): Ver panel
  • AIRE
  • CD55
  • CIITA
  • CTLA4
  • DEF6
  • DGAT1
  • EPCAM
  • FOXP3
  • GUCY2C
  • IL10
  • IL2RA
  • IL2RB
  • ITCH
  • MYO5B
  • NEUROG3
  • NFAT5
  • NLRC4
  • SKIV2L
  • SLC26A3
  • SLC9A3
  • SPINT2
  • STAT1
  • TTC38

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Referencias

  1. IUIS Scientific Committee. Primary Immunodeficiency Diseases. Vol 118. (Rezaei N, Aghamohammadi A, Notarangelo LD, eds.). Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg; 2017. doi:10.1007/978-3-662-52909-6
  2. Malamut G1, Cerf-Bensussan N, Cellier C. Identification of new cases of severe enteropathy has recently increased the spectrum of intestinal non-celiac villous atrophy. Expert Rev Gastroenterol Hepatol. 2015 Jun;9(6):719-21. doi: 10.1586/17474124.2015.1039990.
  3. Powell BR, Buist NRM, Stenzel P. An X-linked syndrome of diarrhea, polyendocrinopathy, and fatal infection in infancy. J Pediatr 1982; 100:731–737.
  4. Ruemmele FM1, Moes N, de Serre NP, Rieux-Laucat F, Goulet O. Clinical and molecular aspects of autoimmune enteropathy and immune dysregulation, polyendocrinopathy autoimmune enteropathy X-linked syndrome. Curr Opin Gastroenterol. 2008 Nov;24(6):742-8. doi: 10.1097/MOG.0b013e32830c9022.