Linfohistiocitosis hemofagocítica (LHH) [45 genes]

La linfohistiocitosis hemofagocítica es una enfermedad inflamatoria que puede ser letal. Está caracterizada por histiocitosis, niveles reducidos o ausentes de actividad de células NK y un exceso en la liberación de citoquinas. La severidad y progresión de los pacientes no tratados puede conducir a una muerte temprana por infecciones invasivas descontroladas, en la mayoría de los casos. Existe una predisposición a sufrir infecciones por VEB, aunque otros virus y bacterias pueden causar infección. Los criterios de diagnóstico clínico son confirmados por pruebas genéticas, las cuales dan explicación a aproximadamente el 45% de los pacientes con LHH, mientras que el 55% restante podrían ser causados por LHH esporádico de origen complejo o multifactorial.

  • Histiocitosis
  • Niveles reducidos o ausentes de NK, citopenia
  • Linfadenopatía
  • Desregulación en la producción de citoquinas
  • Fiebre prolongada
  • Predisposición a infecciones de VEB

1:50.000

  • Diagnóstico y consejo genético
  • Terapia inmunosupresora

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Cómo solicitar el estudio

1. Descargue y cumplimente

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2. Realice la extracción de la muestra

Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico

3. Empaquete la muestra

Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas

4. Envíe la muestra y la solicitud

Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)

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Linfohistiocitosis hemofagocítica (LHH)

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Ref. S-202110286

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  • AP3B1
  • AP3D1
  • ASAH1
  • BLOC1S6
  • CARMIL2
  • CD27
  • CD70
  • CDC42
  • CTPS1
  • FAAP24
  • FADD
  • FAS
  • FASLG
  • IFNG
  • IL2RA
  • IL2RB
  • ITK
  • LYST
  • MAGT1
  • MCM4
  • NFAT5
  • NLRC4
  • PIK3CG
  • PRF1
  • PRKCD
  • RAB27A
  • RASGRP1
  • RECQL4
  • SH2D1A
  • SH3BP2
  • SLC29A3
  • SLC7A7
  • STAT1
  • STAT2
  • STX11
  • STXBP2
  • TBK1
  • TNFRSF9
  • TRAF1
  • TRAF2
  • TRAF3
  • UNC13D
  • WAS
  • WIPF1
  • XIAP

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Referencias

  1. Cetica V1, Sieni E1, Pende D2, Danesino C3, De Fusco C4, Locatelli F5, Micalizzi C6, Putti MC7, Biondi A8, Fagioli F9, Moretta L6, Griffiths GM10, Luzzatto L11, Aricò M12. Genetic predisposition to hemophagocytic lymphohistiocytosis: Report on 500 patients from the Italian registry. J Allergy Clin Immunol. 2016 Jan;137(1):188-196.e4. doi: 10.1016/j.jaci.2015.06.048. Epub 2015 Sep 2.
  2. Henter JI1, Aricò M, Elinder G, Imashuku S, Janka G. Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis. Primary hemophagocytic lymphohistiocytosis. Hematol Oncol Clin North Am. 1998 Apr;12(2):417-33.
  3. Henter JI1, Samuelsson-Horne A, Aricò M, Egeler RM, Elinder G, Filipovich AH, Gadner H, Imashuku S, Komp D, Ladisch S, Webb D, Janka G; Histocyte Society. Treatment of hemophagocytic lymphohistiocytosis with HLH-94 immunochemotherapy and bone marrow transplantation. Blood. 2002 Oct 1;100(7):2367-73.
  4. Mukda E1,2, Trachoo O3, Pasomsub E4, Tiyasirichokchai R2, Iemwimangsa N4, Sosothikul D5, Chantratita W4, Pakakasama S6. Exome sequencing for simultaneous mutation screening in children with hemophagocytic lymphohistiocytosis. Int J Hematol. 2017 Aug;106(2):282-290. doi: 10.1007/s12185-017-2223-3. Epub 2017 Mar 28.
  5. Zhang K, Filipovich AH, Johnson J, Marsh RA, Villanueva J. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, editors. GeneReviews®. Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Familial. [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2018.