Linfohistiocitosis hemofagocítica (LHH) con susceptibilidad a virus de Epstein-Barr (VEB) [20 genes]

Los desórdenes con LHH pueden estar desencadenados por exposición a VEB u otros virus. Las alteraciones en genes incluidos en este panel han sido asociadas a una respuesta inmune inapropiada a infecciones por VEB, la cual resulta frecuentemente en una mononucleosis severa o letal, disgammaglobulinemia, desórdenes linfoproliferativos o inmunodeficiencia, en las que las terapias anti-VEB no funcionan. La elevada mortalidad de estas infecciones y la alta incidencia de VEB en la población general resaltan la importancia y utilidad de un diagnóstico genético en pacientes con LHH.

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• Diagnóstico (SLPA e IDC) y consejo genético
• Terapia inmunosupresora

La identificación de un defecto genético responsable de la enfermedad permitiría emitir un diagnóstico molecular preciso y posibilita proporcionar asesoramiento genético al paciente y sus familiares. En algunos casos, la detección de una variante genética puede ayudar a explorar opciones de tratamiento específicas.

Ante una sospecha de LHH causada por una respuesta exacerbada debida a una infección vírica, típicamente por VEB, el estudio genético de este panel está indicado con el fin de descartar una potencial causa genética.

Algunas de las manifestaciones clínicas son:

• Predisposición a infecciones de VEB
• Histiocitosis
• Niveles reducidos o ausentes de NK, citopenia
• Linfadenopatía
• Desregulación en la producción de citoquinas
• Fiebre prolongada