Enfermedades del sistema inmune [516 genes]

Este panel general incluye 516 genes que han sido asociados con trastornos genéticos del sistema inmune. Defectos en estos genes pueden causar distintas enfermedades inmunes. Dado el solapamiento fenotípico y la complejidad de estos trastornos, nuestro enfoque específico abarca dos grupos principales. Por un lado, las inmunodeficiencias primarias, tanto aquellas relacionadas con trastornos de la inmunidad innata, como de la inmunidad adaptativa; y por otro, las enfermedades de desregulación inmune, que abarcan trastornos autoinmunes y autoinflamatorios.

La identificación de un defecto genético causal en los genes de este panel permite emitir un diagnóstico molecular preciso y ofrecer asesoramiento genético adecuado.

El rendimiento del estudio genético en términos generales aplicado al diagnóstico de enfermedades del sistema inmune se sitúa en torno al 20 %, si bien existen diferencias dependiendo del grupo de patologías que se estudien y las cohortes reportadas. Mientras las inmunodeficiencias de la inmunidad adaptativa muestran una tasa de positividad cerca del 25 %, en las enfermedades autoinflamatorias se detecta una causa genética en aproximadamente el 10 % de ellas.