Enfermedades del sistema inmune [549 genes]

Este panel general incluye los más de 450 genes que han sido asociados con trastornos genéticos del sistema inmune. Defectos en estos genes pueden causar distintas enfermedades inmunes. Dado el solapamiento fenotípico
y la complejidad de estos trastornos, nuestro enfoque específico abarca dos grupos principales. Por un lado, las inmunodeficiencias primarias, tanto aquellas relacionadas con trastornos de la inmunidad innata, como de la
inmunidad adaptativa; y por otro, las enfermedades de desregulación inmune, que abarcan trastornos autoinmunes y autoinflamatorios. Además, también se incluyen genes relacionados con fenotipos solapantes y condiciones
sindrómicas.

Panel general

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1. Descargue y cumplimente

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2. Realice la extracción de la muestra

Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico

3. Empaquete la muestra

Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas

4. Envíe la muestra y la solicitud

Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)

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Enfermedades del sistema inmune

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Técnica: Panel captura NGS

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Ref. S-202110258

Enfermedades del sistema inmune: Ver panel
  • ABCB1
  • ACD
  • ACP5
  • ACTB
  • ADA
  • ADA2
  • ADAM17
  • ADAMTS13
  • ADAR
  • ADGRE2
  • AICDA
  • AIRE
  • AK2
  • ALPI
  • ALPK1
  • ANGPT1
  • ANXA11
  • AP1S3
  • AP3B1
  • AP3D1
  • APOL1
  • ARHGEF1
  • ARPC1B
  • ASAH1
  • ATG16L1
  • ATG4A
  • ATM
  • ATP6AP1
  • B2M
  • BACH2
  • BANK1
  • BCL10
  • BCL11B
  • BLK
  • BLM
  • BLNK
  • BLOC1S6
  • BTK
  • BTNL2
  • C17orf62
  • C1QA
  • C1QB
  • C1QC
  • C1QTNF4
  • C1R
  • C1S
  • C2
  • C2orf69
  • C3
  • C4A
  • C4B
  • C5
  • C6
  • C7
  • C8A
  • C8B
  • C8G
  • C9
  • CALCOCO2
  • CARD10
  • CARD11
  • CARD14
  • CARD8
  • CARD9
  • CARMIL2
  • CASP10
  • CASP8
  • CCBE1
  • CCDC88B
  • CCL2
  • CCR1
  • CCR3
  • CCR5
  • CCR9
  • CD14
  • CD19
  • CD226
  • CD247
  • CD27
  • CD36
  • CD3D
  • CD3E
  • CD3G
  • CD4
  • CD40
  • CD40LG
  • CD46
  • CD55
  • CD59
  • CD70
  • CD79A
  • CD79B
  • CD81
  • CD8A
  • CDC42
  • CDCA7
  • CEBPE
  • CFB
  • CFD
  • CFH
  • CFHR1
  • CFHR2
  • CFHR3
  • CFHR4
  • CFHR5
  • CFI
  • CFP
  • CFTR
  • CHD7
  • CIB1
  • CIITA
  • CLCN7
  • CLEC16A
  • CLEC7A
  • CLPB
  • COPA
  • CORO1A
  • CPT2
  • CR1
  • CR2
  • CSF2RA
  • CSF2RB
  • CSF3R
  • CTC1
  • CTLA4
  • CTNNBL1
  • CTPS1
  • CTSC
  • CXCL13
  • CXCR4
  • CXCR5
  • CYBA
  • CYBB
  • DBR1
  • DCLRE1B
  • DCLRE1C
  • DDX41
  • DDX58
  • DEF6
  • DGAT1
  • DGKE
  • DKC1
  • DNAJC21
  • DNASE1
  • DNASE1L3
  • DNASE2
  • DNMT3A
  • DNMT3B
  • DOCK2
  • DOCK8
  • EFL1
  • EGFR
  • EIF2AK2
  • ELANE
  • EPCAM
  • EPG5
  • ERAP1
  • ERBIN
  • ERCC6L2
  • ETS1
  • EXTL3
  • F12
  • FAAP24
  • FADD
  • FAS
  • FASLG
  • FAT4
  • FBLIM1
  • FCGR2A
  • FCGR2B
  • FCGR3A
  • FCGR3B
  • FCHO1
  • FCN3
  • FERMT1
  • FERMT3
  • FNIP1
  • FOXD3
  • FOXN1
  • FOXP3
  • FPR1
  • FUT2
  • G6PC3
  • G6PD
  • GATA1
  • GATA2
  • GFI1
  • GINS1
  • GUCY2C
  • HAS2
  • HAVCR2
  • HAX1
  • HELLS
  • HMOX1
  • HNF1A
  • HTRA2
  • HYOU1
  • ICAM1
  • ICOS
  • ICOSLG
  • IFIH1
  • IFNAR1
  • IFNAR2
  • IFNG
  • IFNGR1
  • IFNGR2
  • IGHM
  • IGKC
  • IGLL1
  • IKBKB
  • IKBKG
  • IKZF1
  • IKZF3
  • IL10
  • IL10RA
  • IL10RB
  • IL12A
  • IL12B
  • IL12RB1
  • IL12RB2
  • IL17F
  • IL17RA
  • IL17RC
  • IL18BP
  • IL18R1
  • IL1RN
  • IL21
  • IL21R
  • IL23A
  • IL23R
  • IL2RA
  • IL2RB
  • IL2RG
  • IL36RN
  • IL37
  • IL6
  • IL6R
  • IL6ST
  • IL7R
  • INAVA
  • INO80
  • IRAK1
  • IRAK4
  • IRF2BP2
  • IRF3
  • IRF4
  • IRF5
  • IRF7
  • IRF8
  • IRF9
  • IRGM
  • ISG15
  • ITCH
  • ITGAM
  • ITGB2
  • ITK
  • ITPKB
  • IVNS1ABP
  • JAGN1
  • JAK1
  • JAK2
  • JAK3
  • KDM6A
  • KIT
  • KLRC4
  • KMT2A
  • KMT2D
  • KNSTRN
  • KRAS
  • LACC1
  • LAMTOR2
  • LAT
  • LCK
  • LCP2
  • LIG1
  • LIG4
  • LIMK2
  • LPIN2
  • LRBA
  • LRP1
  • LRP5
  • LRRC8A
  • LSM11
  • LYST
  • MAGT1
  • MALT1
  • MAN2B1
  • MAP1LC3B2
  • MAP3K14
  • MAPK8
  • MASP1
  • MASP2
  • MBL2
  • MC2R
  • MC3R
  • MCM10
  • MCM2
  • MCM4
  • MECP2
  • MEFV
  • MICA
  • MICB
  • MKL1
  • MMACHC
  • MOGS
  • MPO
  • MS4A1
  • MSH6
  • MSN
  • MST1
  • MTHFD1
  • MVK
  • MYD88
  • MYH9
  • MYO5B
  • MYSM1
  • NBAS
  • NBN
  • NCF1
  • NCF2
  • NCF4
  • NCKAP1L
  • NCSTN
  • NEIL1
  • NEUROG3
  • NFAT5
  • NFE2L2
  • NFKB1
  • NFKB2
  • NFKBIA
  • NHEJ1
  • NHP2
  • NLRC4
  • NLRP1
  • NLRP12
  • NLRP3
  • NOD2
  • NOP10
  • NOS2
  • NPM1
  • NRAS
  • NSMCE3
  • OAS1
  • ORAI1
  • OSTM1
  • OTULIN
  • PARN
  • PAX1
  • PDCD1
  • PDGFRA
  • PEPD
  • PGM3
  • PHF11
  • PI4KA
  • PIK3CD
  • PIK3CG
  • PIK3R1
  • PLA2R1
  • PLCG2
  • PLEKHM1
  • PLG
  • PMS2
  • PNP
  • POLA1
  • POLD1
  • POLD2
  • POLE
  • POLE2
  • POLR3A
  • POLR3C
  • POLR3F
  • POMP
  • PRF1
  • PRKCD
  • PRKD1
  • PRKDC
  • PROC
  • PRPS1
  • PSENEN
  • PSMA3
  • PSMB10
  • PSMB3
  • PSMB4
  • PSMB8
  • PSMB9
  • PSMG2
  • PSTPIP1
  • PTEN
  • PTPN2
  • PTPN22
  • PTPRC
  • RAB27A
  • RAC2
  • RAG1
  • RAG2
  • RANBP2
  • RASGRP1
  • RBCK1
  • RC3H1
  • RECQL4
  • REL
  • RELA
  • RELB
  • RFX5
  • RFXANK
  • RFXAP
  • RHOH
  • RIPK1
  • RMRP
  • RNASEH2A
  • RNASEH2B
  • RNASEH2C
  • RNF168
  • RNF31
  • RNU4ATAC
  • RORC
  • RPSA
  • RTEL1
  • SAA1
  • SAMD9
  • SAMD9L
  • SAMHD1
  • SBDS
  • SEC61A1
  • SEMA3E
  • SERPING1
  • SGPL1
  • SH2D1A
  • SH3BP2
  • SH3KBP1
  • SHOC2
  • SIAE
  • SIK3
  • SKIV2L
  • SLC11A1
  • SLC26A3
  • SLC29A3
  • SLC35C1
  • SLC37A4
  • SLC39A7
  • SLC46A1
  • SLC7A7
  • SLC9A3
  • SMARCAL1
  • SMARCD2
  • SNX10
  • SOCS1
  • SP110
  • SPATA5
  • SPINK5
  • SPINT2
  • SPPL2A
  • SRP54
  • SRY
  • STAT1
  • STAT2
  • STAT3
  • STAT4
  • STAT5B
  • STAT6
  • STIM1
  • STK4
  • STN1
  • STX11
  • STXBP2
  • SYK
  • TAP1
  • TAP2
  • TAPBP
  • TAZ
  • TBK1
  • TBX1
  • TBX2
  • TBX21
  • TCF3
  • TCF7
  • TCIRG1
  • TCN2
  • TERC
  • TERT
  • TET2
  • TFRC
  • TGFB1
  • THBD
  • TICAM1
  • TINF2
  • TIRAP
  • TLR1
  • TLR2
  • TLR3
  • TLR5
  • TLR7
  • TLR8
  • TLR9
  • TMC6
  • TMC8
  • TMEM173
  • TNF
  • TNFAIP3
  • TNFRSF11A
  • TNFRSF13B
  • TNFRSF13C
  • TNFRSF1A
  • TNFRSF4
  • TNFRSF9
  • TNFSF11
  • TNFSF12
  • TNFSF13
  • TNFSF15
  • TNFSF4
  • TNIP1
  • TOM1
  • TOP2B
  • TPP2
  • TRAF1
  • TRAF2
  • TRAF3
  • TRAF3IP2
  • TREX1
  • TRIM21
  • TRIM22
  • TRNT1
  • TTC37
  • TTC7A
  • TYK2
  • UBA1
  • UBAC2
  • UBE2L3
  • UHRF1BP1
  • UNC119
  • UNC13D
  • UNC93B1
  • UNG
  • USB1
  • USP18
  • VPS13B
  • VPS45
  • VTN
  • VWA8
  • WAS
  • WDR1
  • WIPF1
  • WRAP53
  • XIAP
  • ZAP70
  • ZBTB24
  • ZNF341
  • ZNF699
  • ZNFX1

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Referencias

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    clustering of diseases. J Autoimmun. 2009;33(3-4):197-207. doi:10.1016/j.jaut.2009.09.008
  3. Bousfiha A, Jeddane L, Picard C, et al. The 2017 IUIS Phenotypic Classification for Inmunodeficiencias primarias. J Clin Immunol. 2018;38(1):129-143.
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  4. Lerner A, Jeremias P, Matthias T. The World Incidence and Prevalencia of Autoimmune Diseases is Increasing. Int J Celiac Dis. 2016;3(4):151-155.
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