Las células Natural Killer (NK) son linfocitos implicados en la repuesta citotóxica de la inmunidad innata ante infecciones víricas y desarrollo de células tumorales. Clásicamente, las NKs son identificadas por la ausencia del TCR y la presencia de moléculas de adhesión CD56. La mayoría de células NKs circulantes expresan bajos niveles de CD56 y CD16, consideradas como células NKs maduras. Por un lado, las NKs tienen una función citotóxica directa al activarse su programa lítico mediado por la unión de sus receptores a IgG por opsonización y, por otro lado, tienen una función secundaria mediada por la producción de factores solubles que promueven la respuesta innata mediada por citoquinas, quimioquinas y otros reguladores.
La deficiencia de NKs forma parte de un grupo heterogéneo de inmunodeficiencias primarias que tienen una etiología diversa, incluida la debida a defectos genéticos en diversos genes que codifican los receptores de NKs, proteínas implicadas en rutas de desgranulación de granzimas y otros productos citotóxicos, y genes del desarrollo y diferenciación de la estirpe linfoide que conducen al desarrollo de inmunodeficiencias combinadas, entre otros.
