Defectos de inmunidad intrínseca e innata [138 genes]

Los defectos de la inmunidad intrínseca e innata son producidos por alteraciones en genes que controlan el desarrollo, la estructura, o la función de células o componentes relacionados con el sistema inmune innato. La inmunidad innata es la primera línea de defensa contra los patógenos, y su alteración produce un grupo variado de condiciones clínicas caracterizadas por una mayor susceptibilidad a los microorganismos.

• Desconocida
• ~1.5% de las IDP reportadas

• Diagnóstico y consejo genético
• Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH)
• Citoquinas recombinantes
• Antimicrobianos (tratamiento y profilaxis)

La identificación de un defecto genético responsable de la enfermedad permitiría emitir un diagnóstico molecular preciso y posibilita llevar a cabo proporcionar asesoramiento genético al paciente y su familia. En algunos casos, la detección de una variante genética puede ayudar a explorar opciones de tratamiento específicas.

La susceptibilidad a los microorganismos sin que existan alteraciones aparentes en la inmunidad celular y humoral pueden estar causadas por defectos en los genes que codifican interferones, receptores tipo Toll, receptores tipo NOD y genes involucrados en las vías de señalización de Th1 y Th17, entre otras vías de señalización inmune innata. Ante una sospecha de este tipo, la exploración de genes relacionados con la respuesta inmune innata estaría indicada.

• Infecciones microbianas severas, recurrentes e invasivas
• Inicio: Infancia y adultez