Enfermedad granulomatosa crónica (EGC) [8 genes]

La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es un trastorno de los neutrófilos en el que el déficit de la actividad de la enzima NADPH oxidasa es causado por un defecto en una de las cinco subunidades del complejo de NADH oxidasa, dando como resultado la incapacidad del neutrófilo para eliminar ciertas especies de bacterias y hongos. Las proteínas del complejo NADPH oxidasa están codificadas por los genes CYBB, CYBA, NCF1, NCF2 y NCF4. El asesoramiento genético y el pronóstico específico son posibles tras la detección de la mutación causante de la enfermedad.

• 1/250.000 individuos

• Diagnóstico diferencial y consejo genético
• Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH)
• Terapia génica
• Profilaxis con antibacterianos y/o antifúngicos

La identificación de un defecto genético causante de enfermedad en alguno de los genes del panel permite emitir un diagnóstico molecular preciso de la enfermedad y ofrecer asesoramiento genético adecuado en base al patrón de herencia asociado al hallazgo genético. La prevención de manifestaciones primarias en la EGC es importante e incluye profilaxis antibiótica/antifúngica, terapia inmunomoduladora y trasplante de HSCT.

La EGC debe sospecharse cuando un paciente presenta, especialmente causados por infecciones bacterianas severas o crónicas:

• Restricción del crecimiento en la infancia
• Neumonía
• Linfadenitis
• Osteomielitis
• Abscesos o celulitis
• Formación de granulomas, especialmente en el tracto genitourinario y gastrointestinal
• Colitis
• Cicatrización anormal de las heridas debido a un exceso de granulación

Las infecciones asociadas a EGC implican un espectro restrictivo de patógenos, por lo que el aislamiento del patógeno es útil para dirigir la sospecha de la enfermedad. Las pruebas bioquímicas de medición directa de la producción de superóxido en neutrófilos también permiten establecer el diagnóstico de EGC.

El diagnóstico preciso de la EGC se establece cuando se identifica un defecto genético patogénico en alguno de los genes que componen el panel de EGC.