Neutropenia [33 genes]

Las neutropenias son condiciones que se caracterizan por defectos específicos de los neutrófilos que pueden producir neutropenia congénita asociada o no a formas sindrómicas. Este grupo de patologías que afectan a la inmunidad innata pueden también tener una causa autoinmune. Existen formas de neutropenia congénita severa y neutropenia cíclica que solo afectan a los neutrófilos, mientras que otros tipos producen neutropenia asociada a otros defectos hematopoyéticos con o sin manifestaciones extra-hematopoyéticas.

• Infecciones diseminadas, recurrentes
• Pobre curación de heridas
• Manifestaciones extra-hematopoyéticas
• Inicio: infancia

Se estima que le neutropenia congénita tiene una prevalencia entorno a 1/250.000 habitantes, si bien la prevalencia de cada uno de los subtipos genéticos es desconocida, existiendo pocas familias descritas. La causa más frecuente de neutropenia congénita se debe a defectos genéticos en el gen ELANE.

• Diagnóstico diferencial y consejo genético
• Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH)
• Terapia con G-CSF
• Antibacterianos profilácticos

Las neutropenias son condiciones que se caracterizan por defectos específicos de los neutrófilos que pueden producir neutropenia congénita asociada o no a formas sindrómicas. Por ejemplo, las mutaciones de la línea germinal que alteran la elastasa de los neutrófilos (codificada por ELANE) pueden causar neutropenia congénita severa y neutropenia cíclica, mientras que las mutaciones en HAX1 pueden producir neutropenia congénita autosómica recesiva. Las mutaciones patogénicas en CSF3R, GFI1, WAS, y RAC2 producen neutropenia asociada a otros defectos hematopoyéticos. Las neutropenias congénitas severas (NCS) son trastornos hematológicos pediátricos de baja prevalencia caracterizados por mutaciones en la línea germinal en genes que conducen a fallos de la maduración de los granulocitos en la médula ósea. Los niños afectados tienen un mayor riesgo de infecciones y al desarrollo de leucemia. Las afecciones sindrómicas se presentan con manifestaciones hematopoyéticas o extra-hematopoyéticas, y los tejidos u órganos afectados incluyen, entre otros:

• Corazón: G6PC3 y TAZ.
• Sistema urogenital: G6PC3.
• Huesos y el páncreas exocrino: síndrome de Shwachman-Diamond.
• Piel: LAMTOR2.
• Hígado: almacenamiento de glucógeno; SLC37A4.