Neutropenia [33 genes]

Las neutropenias son condiciones que se caracterizan por defectos específicos de los neutrófilos que pueden producir neutropenia congénita asociada o no a formas sindrómicas. Por ejemplo, las mutaciones de la línea germinal que alteran la elastasa de los neutrófilos (codificada por ELANE) pueden causar neutropenia congénita severa y neutropenia cíclica, mientras que las mutaciones en HAX1 pueden producir neutropenia congénita autosómica recesiva. Las mutaciones patogénicas en CSF3R, GFI1, WAS, y RAC2 producen neutropenia asociada a otros defectos hematopoyéticos. Las neutropenias congénitas severas (NCS) son trastornos hematológicos pediátricos de baja prevalencia caracterizados por mutaciones en la línea germinal en genes que conducen a fallos de la maduración de los granulocitos en la médula ósea. Los niños afectados tienen un mayor riesgo de infecciones y al desarrollo de leucemia. Las afecciones sindrómicas se presentan con manifestaciones hematopoyéticas o extra-hematopoyéticas, y los tejidos u órganos afectados incluyen: el corazón (G6PC3 y TAZ), el sistema urogenital (G6PC3), los huesos y el páncreas exocrino (síndrome de Shwachman-Diamond), la piel (LAMTOR2) y el hígado (almacenamiento de glucógeno;
SLC37A4), entre otros.

• Infecciones diseminadas, recurrentes
• Pobre curación de heridas
• Manifestaciones extra-hematopoyéticas
• Inicio: infancia

• Rara
• Pocas familias descritas

• Diagnóstico diferencial y consejo genético
• Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH)
• Terapia con G-CSF
• Antibacterianos profilácticos