Neutropenia [37 genes]

Las neutropenias son condiciones que se caracterizan por defectos específicos de los neutrófilos que pueden producir neutropenia congénita asociada o no a formas sindrómicas. Este grupo de patologías que afectan a la inmunidad innata pueden también tener una causa autoinmune. Por ejemplo, las mutaciones de la línea germinal que alteran la elastasa de los neutrófilos (codificada por ELANE) pueden causar neutropenia congénita severa y neutropenia cíclica, mientras que las mutaciones en HAX1 pueden producir neutropenia congénita autosómica recesiva. Las mutaciones patogénicas en CSF3R, GFI1, WAS, y RAC2 producen neutropenia asociada a otros defectos hematopoyéticos. Las neutropenias congénitas severas (NCS) son trastornos hematológicos pediátricos de baja prevalencia caracterizados por mutaciones en la línea germinal en genes que conducen a fallos de la maduración de los granulocitos en la médula ósea. Los niños afectados tienen un mayor riesgo de infecciones y al desarrollo de leucemia. Las afecciones sindrómicas se presentan con manifestaciones hematopoyéticas o extra-hematopoyéticas, y los tejidos u órganos afectados incluyen, entre otros:

• Corazón: G6PC3 y TAZ.
• Sistema urogenital: G6PC3.
• Huesos y el páncreas exocrino: síndrome de Shwachman-Diamond.
• Piel: LAMTOR2.
• Hígado: almacenamiento de glucógeno; SLC37A4.

• Infecciones diseminadas, recurrentes
• Pobre curación de heridas
• Manifestaciones extra-hematopoyéticas
• Inicio: infancia

• Se estima que le neutropenia congénita tiene una prevalencia entorno a 1/250.000 habitantes, si bien la prevalencia de cada uno de los subtipos genéticos es desconocida, existiendo pocas familias descritas.
• La causa más frecuente de neutropenia congénita se debe a defectos genéticos en el gen ELANE.

• Diagnóstico diferencial y consejo genético
• Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH)
• Terapia con G-CSF
• Antibacterianos profilácticos

La identificación de un defecto genético causal en los genes de este panel permite emitir un diagnóstico molecular preciso y ofrecer asesoramiento genético adecuado.

Este servicio está indicado en pacientes con sospecha neutropenia primaria, enfermedad que puede presentar un patrón de herencia familiar tanto recesivo como dominante, y también ligado al cromosoma X.