Defectos fagocitarios congénitos [43 genes]

Las condiciones clínicas que resultan de los defectos de los fagocitos se producen debido a un número bajo o al deterioro de la función de células del sistema inmune innato como los neutrófilos, monocitos, macrófagos y células dendríticas. Esta categoría incluye genes involucrados en el proceso de desarrollo celular, como la proliferación y diferenciación; además incluye genes involucrados en la función celular y los procesos de motilidad, como la producción de gránulos y la quimiotaxis.

• Rara
• ~10% de todas las IDPs

• Diagnóstico y consejo genético
• Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH)
• Inmunomoduladores
• Antibacterianos profilácticos

La identificación de un defecto genético responsable de la enfermedad permitiría emitir un diagnóstico molecular preciso y posibilita proporcionar asesoramiento genético al paciente y sus familiares. En algunos casos, la detección de una variante genética puede ayudar a explorar opciones de tratamiento específicas.

Este panel está indicado ante una sospecha de defectos fagocitarios debido a una reducción de los niveles de neutrófilos, monocitos, macrófagos y células dendríticas, o bien defectos en su función.

• Infecciones diseminadas, recurrentes
• Pobre curación de heridas
• Susceptibilidad a mielodisplasias, leucemia, neutropenia
• Inicio: infancia