Infecciones piógenas recurrentes [6 genes]

Deficiencia de la vía de la lectina del complemento

Los defectos en los genes que codifican los componentes de la vía de la lectina del complemento predisponen a los portadores a infecciones recurrentes. La deficiencia de la lectina fijadora de manosa (MBL) generalmente aumenta el riesgo de cualquier tipo de infección, pero se relaciona principalmente con una mayor frecuencia de infecciones piógenas, incluida la infección neumocócica y la sepsis, particularmente en neonatos/infantes o en pacientes sometidos a tratamientos inmunosupresores. Además, las deficiencias primarias de C3 debidas a defectos en los productos de escisión de C3 resultan en infecciones piógenas recurrentes severas debido a la opsonización ineficaz de los patógenos.

  • Desconocida
  • Pocas familias descritas

  • Diagnóstico y consejo genético
  • MBL purificada (en desarrollo)
  • Vacunación
  • Antibióticos profilácticos

La identificación de una variante patogénica en los genes del panel permite emitir un diagnóstico molecular preciso, además de proporcionar consejo genético. El estudio genético positivo puede ayudar a dirigir el manejo del paciente y evaluar opciones de tratamiento.

Este panel de diagnóstico es altamente específico cuando existe una deficiencia bioquímica en los componentes de la vía de la lectina del complemento como causa inherente de la predisposición a infecciones. Por lo tanto, en ausencia de sospecha de deficiencia de los factores del complemento de esta vía, se debe explorar un panel ampliado a inmunodeficiencias primarias.

  • Infecciones recurrentes
  • Infecciones piógenas severas
  • Inicio: niñez, adultez

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Infecciones piógenas recurrentes: Ver panel
  • C3
  • CFB
  • FCN3
  • MASP1
  • MASP2
  • MBL3

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Referencias

  1. IUIS Scientific Committee. Primary Immunodeficiency Diseases. Vol 118. (Rezaei N, Aghamohammadi A, Notarangelo LD, eds.). Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg; 2017. doi:10.1007/978-3-662-52909-6
  2. Mahmoudi M, Nilsson PH, Mollnes TE, Roos D, Sullivan KE. Complement Deficiencies. In: Primary Immunodeficiency Diseases. Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg; 2017:437-460. doi:10.1007/978-3-662-52909-6_8