Síndrome tipo lupus eritematoso sistémico (SLE-like) [8 genes]

Deficiencia de la vía clásica del complemento

La vía clásica del sistema del complemento es activada principalmente por complejos inmunes. Las enfermedades reumáticas observadas en pacientes con una deficiencia del complemento pueden ser el resultado de la inmunidad humoral alterada, ya que este sistema es importante en la generación y expresión de una adecuada respuesta mediada por anticuerpos. También se requiere parcialmente para la inducción de tolerancia. Las manifestaciones reumáticas y autoinmunes ocurren con frecuencia en pacientes con deficiencias en C1q y C3. Además, algunos trastornos reumáticos pueden ser la consecuencia de una respuesta inmune a infecciones virales recurrentes o crónicas alterada.

Rara

  • Diagnóstico y consejo genético
  • Terapia antiinflamatoria
  • Vacunación
  • Antibióticos profilácticos

Este panel se centra en el estudio de patologías tipo lupus que tienen su base en los defectos de la ruta clásica del sistema del complemento (SC). Por lo tanto la deficiencia de alguno de los factores de la vía clásica puede estar asociada al desarrollo de LES.

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1. Descargue y cumplimente

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2. Realice la extracción de la muestra

Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico

3. Empaquete la muestra

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4. Envíe la muestra y la solicitud

Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)

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Síndrome tipo lupus eritematoso sistémico (SLE-like)

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  • C1QA
  • C1QB
  • C1QC
  • C1R
  • C1S
  • C2
  • C4A
  • C4B

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Referencias

  1. Casciola-Rosen LA. Autoantigens targeted in systemic lupus erythematosus are clustered in two populations of surface structures on apoptotic keratinocytes. J Exp Med. 1994;179(4):1317-1330. doi:10.1084/jem.179.4.1317
  2. IUIS Scientific Committee. Primary Immunodeficiency Diseases. Vol 118. (Rezaei N, Aghamohammadi A, Notarangelo LD, eds.). Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg; 2017. doi:10.1007/978-3-662-52909-6
  3. Sullivan KE, Stiehm ER. Stiehm’s Immune Deficiencies. Elsevier; 2014. doi:10.1016/C2012-1-01317-3