Agammaglobulinemia [12 genes]

La agammaglobulinemia se refiere a un pequeño grupo de deficiencias primarias de anticuerpos (DPA) caracterizadas por una reducción severa de todas las clases de inmunoglobulinas (Ig) debido a la ausencia de linfocitos B circulantes.
Existen al menos 8 formas de agammaglobulinemia dependiendo del gen afectado. Sin embargo, el mecanismo patológico subyacente común es un fallo de maduración de los precursores de células B a linfocitos B maduros y células plasmáticas. Es decir, hay una ausencia de síntesis de Ig debido a la falta de células B maduras circulantes. La agammaglobulinemia ligada al X (ALX), causada por alteraciones de BTK, explica la mayoría de los casos.

• 1/1.000.000 individuos
• ALX: 1/100.000 – 1/200.000 individuos

• Diagnóstico diferencial: IDCV, HIGM, def. IgA, IDCG
• Consejo genético
• Reemplazo de inmunoglobulinas
• Profilaxis antibiótica
• Evitar vacunas con cepas vivas

La identificación de un defecto genético responsable de la enfermedad permitiría emitir un diagnóstico molecular preciso y posibilita proporcionar asesoramiento genético al paciente y sus familiares. En algunos casos, la detección de una variante genética puede ayudar a explorar opciones de tratamiento específicas.

• Infecciones bacterianas
• Agammaglobulinemia
• Inicio: neonatal, infancia, niñez