Agammaglobulinemia [10 genes]

La agammaglobulinemia se refiere a un pequeño grupo de deficiencias primarias de anticuerpos (DPA) caracterizadas por una reducción severa de todas las clases de inmunoglobulinas (Ig) debido a la ausencia de linfocitos B circulantes.
Existen al menos 8 formas de agammaglobulinemia dependiendo del gen afectado. Sin embargo, el mecanismo patológico subyacente común es un fallo de maduración de los precursores de células B a linfocitos B maduros y células plasmáticas. Es decir, hay una ausencia de síntesis de Ig debido a la falta de células B maduras circulantes. La agammaglobulinemia ligada al X (ALX), causada por alteraciones de BTK, explica la mayoría de los casos.

  • 1/1.000.000
  • 1/100.000 – 1/200.000 (ALX)

  • Diagnóstico diferencial: IDCV, HIGM, def. IgA, IDCG
  • Consejo genético
  • Reemplazo de inmunoglobulinas
  • Profilaxis antibiótica
  • Evitar vacunas con cepas vivas

La identificación de un defecto genético responsable de la enfermedad permitiría emitir un diagnóstico molecular preciso y posibilita proporcionar asesoramiento genético al paciente y sus familiares. En algunos casos, la detección de una variante genética puede ayudar a explorar opciones de tratamiento específicas.

  • Infecciones bacterianas
  • Agammaglobulinemia
  • Inicio: neonatal, infancia, niñez

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Agammaglobulinemia: Ver panel
  • BLNK
  • BTK
  • CD79A
  • CD79B
  • IGHM
  • IGKC
  • IGLL1
  • LRRC8A
  • PIK3R1
  • TCF3

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Referencias

  1. IDF – Immune Deficiency Foundation. Agammaglobulinemia: X-Linked and Autosomal Recessive. https://primaryimmune.org/about-primaryimmunodeficiencies/specific-disease-types/agammaglobulinemia-x-linked-autosomal-recessive. Accessed May 22, 2018.
  2. López-Herrera G, Vargas-Hernández A, González-Serrano ME, et al. Bruton’s tyrosine kinase-an integral protein of B cell development that also has an essential role in the innate immune system. J Leukoc Biol. 2014;95(2):243-250. doi:10.1189/jlb.0513307
  3. NORD (National Organization for Rare Disorders). Agammaglobulinemia. https://rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia/. Accessed May 22, 2018
  4. Smith CE, Berglöf A. X-Linked Agammaglobulinemia.; 2016. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301626.
  5. Suri D, Rawat A, Singh S. X-linked Agammaglobulinemia. Indian J Pediatr. 2016;83(4):331-337. doi:10.1007/s12098-015-2024-8