Inmunodeficiencias combinadas graves (IDCG) [20 genes]

La inmunodeficiencias combinadas graves (IDCG) representan un grupo de inmunodeficiencias primarias (IDP) raras, y potencialmente letales, caracterizadas por la falta de linfocitos T periféricos funcionales, que se clasifican como IDCG (T-B+) o IDCG (T-B-) en función de la presencia o ausencia de linfocitos B funcionales, respectivamente.

En ambos casos, estos defectos pueden estar acompañados de ausencia de células NK funcionales. La IDCG es causada por alteraciones en distintos genes implicados en la maduración y la función del linaje de células T, células B y células NK.

  • 1-9/1.000.000
  • 40-100 neonatos/año en EEUU

  • Diagnóstico diferencial con SLD o agammaglobulinemia
  • Consejo genético
  • Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH)
  • Terapia génica

La identificación de un defecto genético responsable de la enfermedad permitiría emitir un diagnóstico molecular preciso y posibilita proporcionar asesoramiento genético al paciente y sus familiares. En algunos casos, la detección de una variante genética puede ayudar a explorar opciones de tratamiento específicas.

En el caso de las inmunodeficiencias combinadas graves, el trasplante de médula ósea suele ser el tratamiento de elección, pero con las nuevas terapias génicas emergentes se abre la puerta a otros tratamientos que puedan aplicarse en un futuro próximo.

  • Infecciones severas (viral, fúngica, bacteriana) potencialmente letales
  • Diarrea
  • Retraso del crecimiento
  • Autoinmunidad
  • Inicio: neonatal, infancia

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Inmunodeficiencias combinadas graves (IDCG)

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Ref. S-202110433

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  • ADA
  • AK2
  • CD247
  • CD3D
  • CD3E
  • CD3G
  • CORO1A
  • DCLRE1C
  • FOXN1
  • IL2RA
  • IL2RB
  • IL2RG
  • IL7R
  • JAK3
  • LIG4
  • NHEJ1
  • PRKDC
  • PTPRC
  • RAG1
  • RAG2

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Referencias

  1. Bousfiha A, Jeddane L, Picard C, et al. The 2017 IUIS Phenotypic Classification for Inmunodeficiencias primarias. J Clin Immunol. 2018;38(1):129-143. doi:10.1007/s10875-017-0465-8
  2. Fischer, A. (2000). Severe combined immunodeficiencies (SCID). Clinical and Experimental Immunology, 122(2), 143–149. https://doi.org/10.1046/J.1365-2249.2000.01359.X
  3. Immune deficiency foundation (IDF). Severe Combined Immune Deficiency and Combined Immune Deficiency. https://primaryimmune.org/about-primaryimmunodeficiencies/specific-disease-types/severe-combined-immune-deficiency-and-combined-immune-deficiency. Accessed April 5, 2018.
  4. National Human Genome Research Institute (NHGRI). Learning About Severe Combined Immunodeficiency (SCID). https://www.genome.gov/13014325/learning-about-severe-combined-immunodeficiency-scid/. Published 2014. Accessed April 5, 2018.
  5. Rivers, L., & Gaspar, H. B. (2015). Severe combined immunodeficiency: recent developments and guidance on clinical management. Archives of Disease in Childhood, 100(7), 667–672. https://doi.org/10.1136/archdischild-2014-306425