Inmunodeficiencia combinada T-B- grave [9 genes]

Descripción
Prevalencia
Utilidad clínica
Indicación clínica

Esta forma de inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) está caracterizada por la falta de linfocitos T y B periféricos funcionales. Además, estos defectos pueden estar acompañados de ausencia de células NK funcionales. La IDCG T-B- es causada principalmente por alteraciones en genes implicados en la recombinación V(D)J, mecanismo necesario para crear los distintos repertorios de células T y células B.

<1/1.000.000

Diagnóstico diferencial con SLD o agammaglobulinemia
Consejo genético
Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH)
Terapia génica

La identificación de un defecto genético responsable de la enfermedad permitiría emitir un diagnóstico molecular preciso y posibilita proporcionar asesoramiento genético al paciente y sus familiares. En algunos casos, la detección de una variante genética puede ayudar a explorar opciones de tratamiento específicas.

En el caso de las inmunodeficiencias combinadas graves, el trasplante de médula ósea suele ser el tratamiento de elección, pero con las nuevas terapias génicas emergentes se abre la puerta a otros tratamientos que puedan aplicarse en un futuro próximo.

Infecciones severas (viral, fúngica, bacteriana) potencialmente letales
Diarrea
Retraso del crecimiento
Autoinmunidad
Inicio: neonatal, infancia

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ADA
AK2
DCLRE1C
LIG4
MTHFD1
NHEJ1
PRKDC
RAG1
RAG2

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Referencias

Bousfiha A, Jeddane L, Picard C, et al. The 2017 IUIS Phenotypic Classification for Inmunodeficiencias primarias. J Clin Immunol. 2018;38(1):129-143. doi:10.1007/s10875-017-0465-8
Fischer, A. (2000). Severe combined immunodeficiencies (SCID). Clinical and Experimental Immunology, 122(2), 143–149. https://doi.org/10.1046/J.1365-2249.2000.01359.X
Immune deficiency foundation (IDF). Severe Combined Immune Deficiency and Combined Immune Deficiency. https://primaryimmune.org/about-primaryimmunodeficiencies/specific-disease-types/severe-combined-immune-deficiency-and-combined-immune-deficiency. Accessed April 5, 2018.
National Human Genome Research Institute (NHGRI). Learning About Severe Combined Immunodeficiency (SCID). https://www.genome.gov/13014325/learning-about-severe-combined-immunodeficiency-scid/. Published 2014. Accessed April 5, 2018.
Rivers, L., & Gaspar, H. B. (2015). Severe combined immunodeficiency: recent developments and guidance on clinical management. Archives of Disease in Childhood, 100(7), 667–672. https://doi.org/10.1136/archdischild-2014-306425

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