Inmunodeficiencia combinada T-B- grave [9 genes]

Esta forma de inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) está caracterizada por la falta de linfocitos T y B periféricos funcionales. Además, estos defectos pueden estar acompañados de ausencia de células NK funcionales. La IDCG T-B- es causada principalmente por alteraciones en genes implicados en la recombinación V(D)J, mecanismo necesario para crear los distintos repertorios de células T y células B.

• <1/1.000.000 individuos

• Diagnóstico diferencial con SLD o agammaglobulinemia
• Consejo genético
• Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH)
• Terapia génica

La identificación de un defecto genético responsable de la enfermedad permitiría emitir un diagnóstico molecular preciso y posibilita proporcionar asesoramiento genético al paciente y sus familiares. En algunos casos, la detección de una variante genética puede ayudar a explorar opciones de tratamiento específicas.

En el caso de las inmunodeficiencias combinadas graves, el trasplante de médula ósea suele ser el tratamiento de elección, pero con las nuevas terapias génicas emergentes se abre la puerta a otros tratamientos que puedan aplicarse en un futuro próximo.

• Infecciones severas (viral, fúngica, bacteriana) potencialmente letales
• Diarrea
• Retraso del crecimiento
• Autoinmunidad
• Inicio: neonatal, infancia