Inmunodeficiencia combinada T-B- grave [8 genes]

Esta forma de inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) está caracterizada por la falta de linfocitos T y B periféricos funcionales . Además, estos defectos pueden estar acompañados de ausencia de células NK funcionales . La IDCG T-B- es causada principalmente por alteraciones en genes implicados en la recombinación V(D)J, mecanismo necesario para crear los distintos repertorios de células T y células B.

  • Infecciones severas (viral, fúngica, bacteriana) potencialmente letales
  • Diarrea
  • Retraso del crecimiento
  • Autoinmunidad
  • Inicio: neonatal, infancia

< 1:1.000.000

  • Diagnóstico diferencial con SLD o agammaglobulinemia
  • Consejo genético
  • Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH)
  • Terapia génica

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Cómo solicitar el estudio

1. Descargue y cumplimente

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2. Realice la extracción de la muestra

Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico

3. Empaquete la muestra

Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas

4. Envíe la muestra y la solicitud

Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)

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Inmunodeficiencia combinada T-B- grave

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Ref. S-202008260

Inmunodeficiencia combinada T-B- grave: Ver panel
  • ADA
  • AK2
  • DCLRE1C
  • LIG4
  • NHEJ1
  • PRKDC
  • RAG1
  • RAG2

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Referencias

  1. Bousfiha A, Jeddane L, Picard C, et al. The 2017 IUIS Phenotypic Classification for Inmunodeficiencias primarias. J Clin Immunol. 2018;38(1):129-143. doi:10.1007/s10875-017-0465-8
  2. Fischer, A. (2000). Severe combined immunodeficiencies (SCID). Clinical and Experimental Immunology, 122(2), 143–149. https://doi.org/10.1046/J.1365-2249.2000.01359.X
  3. Immune deficiency foundation (IDF). Severe Combined Immune Deficiency and Combined Immune Deficiency. https://primaryimmune.org/about-primaryimmunodeficiencies/specific-disease-types/severe-combined-immune-deficiency-and-combined-immune-deficiency. Accessed April 5, 2018.
  4. National Human Genome Research Institute (NHGRI). Learning About Severe Combined Immunodeficiency (SCID). https://www.genome.gov/13014325/learning-about-severe-combined-immunodeficiency-scid/. Published 2014. Accessed April 5, 2018.
  5. Rivers, L., & Gaspar, H. B. (2015). Severe combined immunodeficiency: recent developments and guidance on clinical management. Archives of Disease in Childhood, 100(7), 667–672. https://doi.org/10.1136/archdischild-2014-306425