La ataxia-telangiectasia (AT) es una enfermedad multisistémica causada por mutaciones en el gen ATM. Este gen codifica una proteína implicada en el control de la división celular mediante la reparación del daño en el ADN. La proteína ATM ayuda a detectar hebras de ADN dañadas y coordina la reparación de la doble hélice mediante la activación de enzimas específicas, como p53. Defectos en el gen ATM dan como resultado una proteína disfuncional, sin la cual no hay una reparación eficiente del ADN; por lo tanto, las células se vuelven inestables y eventualmente mueren. Las células inmunes y las células del cerebelo se ven particularmente afectadas por la pérdida de proteína ATM funcional.
Por esto, la ataxia y la inmunodeficiencia se encuentran entre los principales síntomas de esta condición sindrómica. Además, dado que las células no responden de manera efectiva ante el daño en el ADN, las mutaciones pueden acumularse progresivamente en el ADN y conducir finalmente a la formación de tumores cancerosos.
