La disqueratosis congénita (DC) es un síndrome complejo caracterizado por inmunodeficiencia, fallo de médula ósea, anomalías somáticas y predisposición al cáncer.
La disfunción de linfocitos T es causada por un defecto en los complejos telomerasa, cuya función es proteger a los telómeros de la degradación. Cuando los complejos telomerasa no funcionan correctamente, los telómeros están desprotegidos y su degradación se acelera. La DC es causada por alteraciones en los genes que codifican las proteínas que componen los complejos telomerasa y selterina.
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