Síndrome de Hiper-IgE (SHIE) [21 genes]

Hay dos formas principales del síndrome de hiper-IgE (SHIE), clasificadas en función del gen alterado y del modo de herencia: autosómico dominante (AD-SHIE o síndrome de Job), principalmente causada por mutaciones en el gen STAT3, el cual está implicado en la maduración de células T, específicamente células Th17; y la forma autosómico recesiva más severa (AR-SHIE), que generalmente se explica por alteraciones en el gen DOCK8, implicado en la estimulación de células B y en el mantenimiento de la estructura e integridad de células T y células NK. No obstante, alteraciones en otros genes explican las formas menos comunes de la enfermedad.

  • 1/10.000 – 1/100.000 (AD-SHIE)
  • 1/100.000 – 1/1.000.000 (AR-SHIE)

  • Diagnóstico y consejo genético
  • Hidratación cutánea
  • Antimicóticos
  • Profilaxis antibiótica
  • Reemplazo con inmunoglobulinas
  • Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH)

La identificación de un defecto genético responsable de la enfermedad permitiría emitir un diagnóstico molecular preciso y posibilita proporcionar asesoramiento genético al paciente y sus familiares. En algunos casos, la detección de una variante genética puede ayudar a explorar opciones de tratamiento específicas.

El síndrome de hiper-IgE es una inmunodeficiencia hereditaria que aparece durante la infancia y que se caracteriza por la aparición temprana de abscesos (forúnculos) recurrentes, infecciones de los senos paranasales y de los pulmones y una erupción intensa. Las concentraciones de inmunoglobulina E (IgE) son muy elevadas (> 2000 UI/ml).

  • Infecciones respiratorias y cutáneas
  • Niveles elevados de IgE
  • Eczema
  • Eosinofilia
  • Asma, alergia, autoinmunidad, inmunodeficiencia (AR-SHIE)
  • Problemas articulares, dentales y óseos (AD-SHIE)
  • Inicio: neonatal, infancia

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Síndrome de Hiper-IgE (SHIE)

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Síndrome de Hiper-IgE (SHIE): Ver panel
  • ARPC1B
  • CARD11
  • DOCK2
  • DOCK8
  • ERBIN
  • EXTL3
  • FOXP3
  • IL21R
  • IL6
  • IL6R
  • IL6ST
  • PGM3
  • PHF11
  • SPINK5
  • STAT3
  • STAT5B
  • STK4
  • TYK2
  • WAS
  • WIPF1
  • ZNF341

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Referencias

  1. Freeman AF, Holland SM. The hyper-IgE syndromes. Immunol Allergy Clin North Am. 2008;28(2):277-91, viii. doi:10.1016/j.iac.2008.01.005
  2. Genetics Home Reference. Autosomal dominant hyper-IgE syndrome. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autosomal-dominant-hyper-ige-syndrome#. Accessed April 11, 2018.
  3. Genetics Home Reference. Autosomal recessive hyper-IgE syndrome. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autosomal-recessive-hyper-ige-syndrome#genes. Accessed April 11, 2018.
  4. Immune Deficiency Foundation (IDF). Hyper IgE Syndrome. https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/hyper-ige-syndrome. Accessed April 11, 2018.
  5. Sowerwine, K. J., Holland, S. M., & Freeman, A. F. (2012). Hyper-IgE syndrome update. Annals of the New York Academy of Sciences, 1250(1), 25–32. https://doi.org/10.1111/j.1749-6632.2011.06387.x