Síndrome de Hiper-IgE (SHIE) [28 genes]

Hay dos formas principales del síndrome de hiper-IgE (SHIE), clasificadas en función del gen alterado y del modo de herencia: autosómico dominante (AD-SHIE o síndrome de Job), principalmente causada por mutaciones en el gen STAT3, el cual está implicado en la maduración de células T, específicamente células Th17; y la forma autosómico recesiva más severa (AR-SHIE), que generalmente se explica por alteraciones en el gen DOCK8, implicado en la estimulación de células B y en el mantenimiento de la estructura e integridad de células T y células NK. No obstante, alteraciones en otros genes explican las formas menos comunes de la enfermedad.

• AD-SHIE: 1/10.000 – 100.000 individuos
• AR-SHIE: 1/100.000 – 1.000.000 individuos

• Diagnóstico y consejo genético
• Hidratación cutánea
• Antimicóticos
• Profilaxis antibiótica
• Reemplazo con inmunoglobulinas
• Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH)

La identificación de un defecto genético responsable de la enfermedad permitiría emitir un diagnóstico molecular preciso y posibilita proporcionar asesoramiento genético al paciente y sus familiares. En algunos casos, la detección de una variante genética puede ayudar a explorar opciones de tratamiento específicas.

El síndrome de hiper-IgE es una inmunodeficiencia hereditaria que aparece durante la infancia y que se caracteriza por la aparición temprana de abscesos (forúnculos) recurrentes, infecciones de los senos paranasales y de los pulmones y una erupción intensa. Las concentraciones de inmunoglobulina E (IgE) son muy elevadas (> 2000 UI/ml).

• Infecciones respiratorias y cutáneas
• Niveles elevados de IgE
• Eczema
• Eosinofilia
• Asma, alergia, autoinmunidad, inmunodeficiencia (AR-SHIE)
• Problemas articulares, dentales y óseos (AD-SHIE)
• Inicio: neonatal, infancia