Síndromes con inmunodeficiencia combinada [81 genes]

Los síndromes con inmunodeficiencia combinada se refieren a un grupo de enfermedades congénitas y raras caracterizadas por una afección multisistémica que incluye al sistema inmune. En estos trastornos hay una deficiencia de la respuesta inmune adaptativa (nivel reducido de linfocitos T y, a menudo, disfunción de linfocitos B), y presencia de características sindrómicas, autoinmunes o inflamatorias. Ejemplos de síndromes incluidos en este grupo son la disqueratosis congénita, el síndrome de hiper-IgE, el síndrome de Wiskott-Aldrich y la ataxia-telangiectasia, entre otros.

  • 1/10.000 – 1/1.000.000 (SHIE)
  • 1/100.000 – 1/1.000.000 (DC)
  • 1/100.000 – 1/1.000.000 (SWA)

  • Diagnóstico y consejo genético
  • Inmunosupresores
  • Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH)

La identificación de un defecto genético responsable de la enfermedad permitiría emitir un diagnóstico molecular preciso y posibilita proporcionar asesoramiento genético al paciente y sus familiares. En algunos casos, la detección de una variante genética puede ayudar a explorar opciones de tratamiento específicas.

  • Infecciones recurrentes
  • Autoinmunidad
  • Inflamación
  • Multisistémica
  • Anemia aplásica
  • Inicio: infancia, niñez, adultez

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1. Descargue y cumplimente

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Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico

3. Empaquete la muestra

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4. Envíe la muestra y la solicitud

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Síndromes con inmunodeficiencia combinada

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  • ACD
  • ACP5
  • ARPC1B
  • ATM
  • BLM
  • CCBE1
  • CDC42
  • CDCA7
  • CHD7
  • CTC1
  • DCLRE1B
  • DKC1
  • DNMT3B
  • DOCK2
  • DOCK8
  • EPG5
  • ERCC6L2
  • EXTL3
  • FOXP3
  • GINS1
  • HELLS
  • HYOU1
  • IKBKG
  • IL21R
  • KDM6A
  • KMT2A
  • KMT2D
  • LIG1
  • MCM4
  • MTHFD1
  • MYSM1
  • NBN
  • NFE2L2
  • NFKBIA
  • NHP2
  • NOP10
  • NSMCE3
  • ORAI1
  • PARN
  • PAX1
  • PGM3
  • PHF11
  • PMS2
  • PNP
  • POLE
  • POLE2
  • PRPS1
  • RBCK1
  • RMRP
  • RNF168
  • RNF31
  • RNU4ATAC
  • RTEL1
  • SAMD9
  • SAMD9L
  • SEMA3E
  • SLC46A1
  • SMARCAL1
  • SP110
  • SPATA5
  • SPINK5
  • STAT3
  • STAT5B
  • STIM1
  • STK4
  • STN1
  • TBX1
  • TCN2
  • TERC
  • TERT
  • TINF2
  • TOP2B
  • TPP2
  • TTC7A
  • TYK2
  • USB1
  • WAS
  • WIPF1
  • WRAP53
  • ZBTB24
  • ZNF341

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Referencias

  1. Bousfiha A, Jeddane L, Picard C, et al. The 2017 IUIS Phenotypic Classification for Inmunodeficiencias primarias. J Clin Immunol. 2018;38(1):129-143. doi:10.1007/s10875-017-0465-8
  2. Chopra, C., Davies, G., Taylor, M., Anderson, M., Bainbridge, S., Tighe, P., & McDermott, E. M. (2014). Immune deficiency in Ataxia-Telangiectasia: a longitudinal study of 44 patients. Clinical & Experimental Immunology, 176(2), 275–282. https://doi.org/10.1111/cei.12262
  3. Faulkner, W. R. (2010). Critical Reviews in Clinical Laboratory Sciences. Critical Reviews in Clinical Laboratory Sciences, 1(January 1970), 1–4. https://doi.org/10.3109/10408360903507283
  4. Lee, P. P., Lobato-Márquez, D., Pramanik, N., Sirianni, A., Daza-Cajigal, V., Rivers, E., … Thrasher, A. J. (2017). Wiskott-Aldrich syndrome protein regulates autophagy and inflammasome activity in innate immune cells. Nature Communications, 8(1), 1576. https://doi.org/10.1038/s41467-017-01676-0
  5. Ming, J. E., Stiehm, E. R., & Graham, J. M. (1999). Syndromes associated with immunodeficiency. Advances in Pediatrics, 46, 271–351. Retrieved from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10645468