Enfermedad de Fabry. Secuenciación del gen GLA [1 gen]

La enfermedad de Fabry en un trastorno hereditario lisosomal causado por la deficiencia de enzima α-galactosidasa A (α-Gal A) que resulta en un acúmulo progresivo de globotriasilceramida (Gb3). Esta enfermedad tiene un patrón de herencia ligado al cromosoma X, en la que los varones presentan la forma clásica de enfermedad de Fabry, caracterizada por ausencia casi total de actividad α-Gal A, inicio en la infancia o adolescencia y presencia de acroparestesias, angioqueratomas, hipo- o hiperhidrosis, proteinuria, opacidad corneal y lenticular, deterioro de la función renal con fallo renal alrededor de la tercer a quinta década, complicaciones cardíacas y cerebrovasculares; mientras que las mujeres heterocigotas presentan típicamente formas menos severas con síntomas más tardíos que los varones.

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La identificación de variantes genéticas causantes del síndrome de Fabry permite realizar un diagnóstico molecular preciso que proporciona la información necesaria para realizar asesoramiento genético, dirigir el manejo del paciente y ofrece valor predictivo a los pacientes portadores.

Manejo del paciente:

  • Inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina
  • Bloqueadores del receptor de angiotensina
  • Hemodiálisis y trasplante renal
  • Reemplazo enzimático
  • Asesoramiento genético
  • Tratamiento farmacológico para acroparestesia

Este panel está indicado ante una sospecha del síndrome de Fabry que puede incluir las siguientes características clínicas:

  • Acroparestesias
  • Angioqueratomas
  • Anhidrosis, hipohidrosis e hiperhidrosis (raro)
  • Opacidad corneal y lenticular
  • Ictus
  • Hipertrofia ventricular
  • Insuficiencia renal
  • Proteinuria
  • Glomeruloesclerosis

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Cómo solicitar el estudio

1. Descargue y cumplimente

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2. Realice la extracción de la muestra

Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico

3. Empaquete la muestra

Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas

4. Envíe la muestra y la solicitud

Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)

5. Resultado: el informe

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Enfermedad de Fabry. Secuenciación del gen GLA

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  • GLA

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Referencias

  1. Mehta A, Hughes DA. Fabry Disease. 2002 Aug 5 [updated 2017 Jan 5]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020. PubMed PMID: 20301469.
  2. Ortiz A, Sanchez-Niño MD. Diagnosis and treatment of Fabry disease. Med Clin (Barc). 2017 Feb 9;148(3):132-138. doi: 10.1016/j.medcli.2016.09.047. Epub 2016 Nov 29. Review. English, Spanish. PubMed PMID: 27912900.
  3. Del Pino M, Andrés A, Bernabéu AÁ, de Juan-Rivera J, Fernández E, de Dios García Díaz J, Hernández D, Luño J, Fernández IM, Paniagua J, Posada de la Paz M, Rodríguez-Pérez JC, Santamaría R, Torra R, Ambros JT, Vidau P, Torregrosa JV. Fabry Nephropathy: An Evidence-Based Narrative Review. Kidney Blood Press Res. 2018;43(2):406-421. doi: 10.1159/000488121. Epub 2018 Mar 16. Review. PubMed PMID: 29558749.