La enfermedad de Fabry en un trastorno hereditario lisosomal causado por la deficiencia de enzima α-galactosidasa A (α-Gal A) que resulta en un acúmulo progresivo de globotriasilceramida (Gb3). Esta enfermedad tiene un patrón de herencia ligado al cromosoma X, en la que los varones presentan la forma clásica de enfermedad de Fabry, caracterizada por ausencia casi total de actividad α-Gal A, inicio en la infancia o adolescencia y presencia de acroparestesias, angioqueratomas, hipo- o hiperhidrosis, proteinuria, opacidad corneal y lenticular, deterioro de la función renal con fallo renal alrededor de la tercer a quinta década, complicaciones cardíacas y cerebrovasculares; mientras que las mujeres heterocigotas presentan típicamente formas menos severas con síntomas más tardíos que los varones.
Conocer tu predisposición genética a padecer enfermedades comunes, crónicas y que pueden ser tratadas con fármacos, puede ayudarte a prevenirlas.
