Enfermedades glomerulares de base genética [138 genes]

Las enfermedades glomerulares son un grupo amplio y heterogéneo de patologías. Clínicamente pueden manifestarse con síntomas sutiles, tales como hematuria o proteinuria leves, hasta casos graves de síndrome nefrítico, síndrome nefrótico y/o insuficiencia renal. Los antecedentes familiares, la refractariedad a tratamientos inmunosupresores y la manifestación a edades tempranas, entre otros, suelen ser datos sugestivos. En este panel se han incluido los genes clínicamente más relevantes en su desarrollo.

La identificación de variantes genéticas causantes de enfermedad glomerular permite realizar un diagnóstico molecular preciso que proporciona la información necesaria para realizar asesoramiento genético, dirigir el manejo del paciente y ofrece valor predictivo a los pacientes portadores.

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Enfermedades glomerulares de base genética

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Ref. S-202110417

Enfermedades glomerulares de base genética: Ver panel

Este servicio está indicado en pacientes con sospecha de enfermedad glomerular, trastornos que pueden presentar un patrón de herencia familiar tanto recesivo como dominante. Este servicio incluye una gran variedad de causas primarias de glomerulopatías. El estudio se realiza mediante secuenciación masiva de alto rendimiento, analizando variantes puntuales, indels y CNVs en las regiones codificantes e intrónicas próximas a los exones de los genes incluidos en el panel a partir de una librería enriquecida de genes que permite un análisis a mayor profundidad de lectura y cobertura horizontal que los estudios convencionales.

  • ACTN4
  • ADAMTS13
  • ALG1
  • ALMS1
  • ANKFY1
  • ANLN
  • APOA1
  • APOA4
  • APOE
  • APOL1
  • ARHGAP24
  • ARHGDIA
  • AVIL
  • B2M
  • C1QA
  • C1QB
  • C1QC
  • C3
  • C4A
  • C4B
  • CASP10
  • CD151
  • CD2AP
  • CD46
  • CD81
  • CDK20
  • CFB
  • CFH
  • CFHR1
  • CFHR2
  • CFHR3
  • CFHR4
  • CFHR5
  • CFI
  • CFP
  • CLCN5
  • COL4A3
  • COL4A4
  • COL4A5
  • COL4A6
  • COPA
  • COQ2
  • COQ6
  • COQ8B
  • CRB2
  • CTH
  • CTLA4
  • CUBN
  • DGKE
  • DLC1
  • DNASE1
  • EMP2
  • FAH
  • FAS
  • FASLG
  • FAT1
  • FCGR2A
  • FCGR3A
  • FGA
  • FN1
  • G6PD
  • GAPVD1
  • GATA3
  • GLA
  • HAS2
  • IFT140
  • INF2
  • IRF5
  • ITGA3
  • ITGAM
  • ITGB4
  • ITSN1
  • ITSN2
  • KANK1
  • KANK2
  • KANK4
  • LAGE3
  • LAMA5
  • LAMB2
  • LCAT
  • LMX1B
  • LYZ
  • MAFB
  • MAGI2
  • MMACHC
  • MYH9
  • MYO1E
  • NEU1
  • NOS1AP
  • NPHS1
  • NPHS2
  • NUP107
  • NUP133
  • NUP160
  • NUP205
  • NUP85
  • NUP93
  • NXF5
  • OCRL
  • OSGEP
  • PAX2
  • PDSS2
  • PGM3
  • PLA2R1
  • PLCE1
  • PMM2
  • PODXL
  • PRKCD
  • PTPN22
  • PTPRO
  • RARRES1
  • SCARB2
  • SEC61A1
  • SGPL1
  • SLC7A7
  • SMARCAL1
  • SPRY2
  • STAT1
  • STAT4
  • STS
  • SYNPO
  • TBC1D8B
  • THBD
  • TNFSF4
  • TNIP1
  • TNS2
  • TP53RK
  • TPRKB
  • TREX1
  • TRPC6
  • TTC21B
  • VTN
  • WDPCP
  • WDR73
  • WT1
  • XPO5
  • ZAP70
  • ZMPSTE24

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.