La glomeruloesclerosis es una lesión de diagnóstico histopatológico debida a defectos y daños en los podocitos, que presenta etiología heterogénea, tanto heredada como adquirida. Entre las formas genéticas destaca la glomeruloesclerosis focal y segmentaria (GEFS) de base genética, además de otras glomerulopatías que conducen a la fibrosis glomerular.
La GEFS es la glomeruloesclerosis primaria más común, observándose en más del 75% de los niños y 50% de los adultos con síndrome nefrótico. La presencia de alteraciones genéticas en los genes que forman parte de los podocitos, citoesqueleto y otras proteínas estructurales del glomérulo han sido ampliamente descritas. No existe una distinción clínica o histopatológica específica de GEFS genéticas con respecto a los otros tipos. Sin embargo, ciertos datos pueden ser sugestivos de esta etiología: historia familiar positiva, edad de inicio (aproximadamente 30% de las GEFS en pacientes < 25 años), presentación extraordinariamente grave o corticorresistencia. A pesar de que la presentación en edades tempranas suele ser característica de la GEFS genética, no debe excluirse esta posibilidad en casos de manifestación más tardía.
