Síndrome de Alport [6 genes]

El síndrome de Alport alberga un espectro de fenotipos que comprenden desde formas aisladas de hematuria no progresiva o de progreso lento, hasta formas graves de manifestaciones multisistémicas con fallo renal en ausencia de tratamiento con o sin alteraciones extrarrenales. Entre las causas genéticas del síndrome de Alport se encuentran defectos en genes con patrón de herencia ligado al cromosoma X (65%), autosómico dominante (20%) y autosómico recesivo (15%). El diagnóstico de esta enfermedad se establece mediante la identificación de variantes patogénicas en alguno de los genes asociados a la enfermedad y el manejo y consejo genético dependen en gran medida del resultado del test genético.

1-9/100.000

  • Inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina
  • Bloqueadores del receptor de angiotensina
  • Intervenciones y trasplante en casos especiales
  • Asesoramiento genético

La identificación de variantes genéticas causantes de síndrome de Alport permite realizar un diagnóstico molecular preciso que proporciona la información necesaria para realizar asesoramiento genético, dirigir el manejo del paciente y ofrece valor predictivo a los pacientes portadores.

Este panel está indicado ante una sospecha del espectro de síndrome de Alport que puede incluir las siguientes características clínicas:

  • Hematuria (100% de los casos)
  • Proteinuria
  • Hipertensión
  • Insuficiencia renal
  • Glomerulonefritis
  • Glomeruloesclerosis
  • Pérdida auditiva de alta frecuencia, lenticono
  • Quistes renales

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1. Descargue y cumplimente

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Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico

3. Empaquete la muestra

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4. Envíe la muestra y la solicitud

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Síndrome de Alport

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Síndrome de Alport: Ver panel
  • CD151
  • COL4A3
  • COL4A4
  • COL4A5
  • COL4A6
  • MYH9

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Referencias

  1. Kashtan CE. Alport Syndrome. 2001 Aug 28 [updated 2019 Feb 21]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020. PubMed PMID: 20301386.
  2. Nozu K, Nakanishi K, Abe Y, Udagawa T, Okada S, Okamoto T, Kaito H, Kanemoto K, Kobayashi A, Tanaka E, Tanaka K, Hama T, Fujimaru R, Miwa S, Yamamura T, Yamamura N, Horinouchi T, Minamikawa S, Nagata M, Iijima K. A review of clinical characteristics and genetic backgrounds in Alport syndrome. Clin Exp Nephrol. 2019 Feb;23(2):158-168. doi: 10.1007/s10157-018-1629-4. Epub 2018 Aug 20. Review. PubMed PMID: 30128941; PubMed Central PMCID: PMC6510800.
  3. Torra R, Furlano M. New therapeutic options for Alport syndrome. Nephrol Dial Transplant. 2019 Aug 1;34(8):1272-1279. doi: 10.1093/ndt/gfz131. PubMed PMID: 31190059.