Alcalosis metabólica [25 genes]

Descripción
Prevalencia
Utilidad clínica
Indicación clínica

La alcalosis metabólica supone un aumento primario en la concentración de bicarbonato que puede estar causado por diversos factores. Entre las enfermedades genéticas que afectan al metabolismo de los túbulos renales se encuentran algunas que producen alcalosis metabólica, debida a la pérdida de potasio, fallo en la reabsorción de cloro o pérdida renal de sales. Algunas de estas alteraciones ácido-base están asociadas a patologías como el síndrome de Bartter, pseudoaldosteronismo (síndrome de Liddle) o el síndrome de Gitelman, entre otros.

Desconocida

La identificación de variantes genéticas causantes de alcalosis metabólica permite realizar un diagnóstico molecular preciso que proporciona la información necesaria para realizar asesoramiento genético, dirigir el manejo del paciente y ofrece valor predictivo a los pacientes portadores.

Este panel está indicado ante una sospecha del síndrome de alcalosis metabólica primaria.

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Técnica: Panel captura NGS

Tiempo de respuesta: 25 días

Ref. S-202110414

Actualizado: 01/07/2025

Alcalosis metabólica: Ver panel

Este servicio está indicado en pacientes con alcalosis metabólica, enfermedad que puede presentar un patrón de herencia familiar tanto recesivo como dominante. Este servicio incluye varias patologías que tienen en común un aumento primario de la concentración de bicarbonato (HCO). El estudio se realiza mediante secuenciación masiva de alto rendimiento, analizando variantes puntuales, indels y CNVs en las regiones codificantes e intrónicas próximas a los exones de los genes incluidos en el panel a partir de una librería enriquecida de genes que permite un análisis a mayor profundidad de lectura y cobertura horizontal que los estudios convencionales.
Paneles incluidos: Síndrome de Bartter, Síndrome de Liddle (pseudoaldosteronismo), Síndrome de Gitelman.

AP2S1
BSND
CASR
CLCN5
CLCNKA
CLCNKB
CUL3
DMP1
ENPP1
FGF23
GNA11
KCNJ1
KCNJ15
KCNJ16
KLHL3
MAGED2
PHEX
SCNN1A
SCNN1B
SCNN1G
SLC12A1
SLC12A2
SLC12A3
WNK1
WNK4

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Fenotipos

Síndrome de Bartter
Síndrome de Gitelman
Síndrome de Liddle
Pseudohipoaldosteronismo
Hypercalcemia
Raquitismo hipofosfatémico
Enfermedad de Dent
Tubulopatía hipocalémica

Referencias

Ben-David Y, Halevy R, Sakran W, Zehavi Y, Spiegel R. The utility of next generation sequencing in the correct diagnosis of congenital hypochloremic hypokalemic metabolic alkalosis. Eur J Med Genet. 2019 Oct;62(10):103728. doi: 10.1016/j.ejmg.2019.103728. Epub 2019 Jul 17. PubMed PMID:31325522.

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