Síndrome de Liddle (pseudoaldosteronismo) [7 genes]

El síndrome de Liddle da nombre a un pseudoaldosteronismo autosómico dominante caracterizado por hipertensión, hipokalemia, alcalosis metabólica e inhibición del sistema de la renina-aldosterona. Este trastorno está causado por defectos en las subunidades que forman el canal de sodio epitelial (ENaC). Algunos de los genes implicados también son causa de pseudohipoaldosteronismo tipo II, posiblemente debido al efecto de las variantes genéticas, por lo que este panel incluye aquellos genes relacionados con el desarrollo de esta enfermedad.

  • Desconocida
  • Se estima que el 6% de individuos con bioquímica similar podrían tener síndrome de Liddle

La identificación de variantes genéticas causantes del síndrome de Liddle permite realizar un diagnóstico molecular preciso que proporciona la información necesaria para realizar asesoramiento genético, dirigir el manejo del paciente y ofrece valor predictivo a los pacientes portadores.

Este panel está indicado ante una sospecha de síndrome de Liddle que puede incluir las siguientes características clínicas:

  • Hipertensión secundaria
  • Alcalosis metabólica hipokalémica
  • Mialgia
  • Inicio temprano (infancia)

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Síndrome de Liddle (pseudoaldosteronismo)

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Síndrome de Liddle (pseudoaldosteronismo): Ver panel

Este servicio está indicado en pacientes con sospehca de síndrome de Liddle, enfermedad que puede presentar un patrón de herencia familiar tanto recesivo como dominante. El estudio se realiza mediante secuenciación masiva de alto rendimiento, analizando variantes puntuales, indels y CNVs en las regiones codificantes e intrónicas próximas a los exones de los genes incluidos en el panel a partir de una librería enriquecida de genes que permite un análisis a mayor profundidad de lectura y cobertura horizontal que los estudios convencionales.

  • CUL3
  • KLHL3
  • SCNN1A
  • SCNN1B
  • SCNN1G
  • WNK1
  • WNK4

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Referencias

  1. Mubarik A, Aeddula NR. Liddle Syndrome. 2020 Jan 13. StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan-. PubMed PMID: 30725596.
  2. Tetti M, Monticone S, Burrello J, Matarazzo P, Veglio F, Pasini B, Jeunemaitre X, Mulatero P. Liddle Syndrome: Review of the Literature and Description of a New Case. Int J Mol Sci. 2018 Mar 11;19(3). pii: E812. doi: 10.3390/ijms19030812. Review. PubMed PMID: 29534496; PubMed Central PMCID: PMC5877673.
  3. Yang KQ, Lu CX, Fan P, Zhang Y, Meng X, Dong XQ, Luo F, Liu YX, Zhang HM, Wu HY, Cai J, Zhang X, Zhou XL. Genetic screening of SCNN1B and SCNN1G genes in early-onset hypertensive patients helps to identify Liddle syndrome. Clin Exp Hypertens. 2018;40(2):107-111. doi: 10.1080/10641963.2017.1334799. Epub 2017 Jul 18. Review. PubMed PMID: 28718682.