Diabetes insípida nefrogénica (DIN) [3 genes]

La diabetes insípida nefrogénica (DIN) se caracteriza por la incapacidad para concentrar la orina, produciendo un exceso de producción de orina y polidipsia. El 90% de los casos son debidos a defectos genéticos en el gen AVPR2, con patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X; mientras que el 10% restante se debe a defectos en el gen AQP2, con patrón de herencia autosómico dominante y recesivo. La deficiencia en la síntesis de hormona antidiurética (AVP) supone un diagnóstico diferencial de DIN.

~1/100.000 varones (AVPR2)

La identificación de variantes genéticas causantes de DIN permite realizar un diagnóstico molecular preciso que proporciona la información necesaria para realizar asesoramiento genético, dirigir el manejo del paciente y ofrece valor predictivo a los pacientes portadores.

Este panel está indicado ante una sospecha DIN que puede incluir las siguientes características clínicas:

  • Producción de orina >50 mL/kg de peso por 24hs.
  • Orina hipotónica (<300 mOsm/kg H2O)
  • Polidipsia
  • Hiponatremia
  • Inicio en la infancia temprana
  • Defectos del desarrollo en los casos no tratados

Solicitar estudio Consentimiento informado
Pasos a seguir
Cómo solicitar el estudio
Pinche aquí para ver los requisitos de toma y envío de muestras biológicas

1) Descargue y cumplimente

Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos

2) Obtención de la muestra

Consulte los tipos de muestra en el Manual de Requisitos

3) Empaquete la muestra

Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas

4) Envíe la muestra y la solicitud

Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)

5) Resultado: el informe

Recibirá sus resultados vía email y/o portal de clientes

Solicitar información
Solicita información de

Diabetes insípida nefrogénica (DIN)

"*" señala los campos obligatorios

Consentimiento*
Este campo es un campo de validación y debe quedar sin cambios.
Técnica: Panel captura NGS

Tiempo de respuesta: 25 días

Ref. S-202008443

Diabetes insípida nefrogénica (DIN): Ver panel

Este servicio está indicado en pacientes con sospecha de diabetes insípida nefrogénica, enfermedad que puede presentar un patrón de herencia familiar recesivo, dominante y ligado al cromosoma X. El estudio se realiza mediante secuenciación masiva de alto rendimiento, analizando variantes puntuales, indels y CNVs en las regiones codificantes e intrónicas próximas a los exones de los genes incluidos en el panel.

  • AQP2
  • AVP
  • AVPR2

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Referencias

  1. Knoers N. Nephrogenic Diabetes Insipidus. 2000 Feb 12 [updated 2012 Jun 14]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020. PubMed PMID: 20301356.
  2. Gubbi S, Hannah-Shmouni F, Koch CA, Verbalis JG. Diagnostic Testing for Diabetes Insipidus. 2019 Feb 10. In: Feingold KR, Anawalt B, Boyce A, Chrousos G, Dungan K, Grossman A, Hershman JM, Kaltsas G, Koch C, Kopp P, Korbonits M, McLachlan R, Morley JE, New M, Perreault L, Purnell J, Rebar R, Singer F, Trence DL, Vinik A, Wilson DP, editors. Endotext [Internet]. South Dartmouth (MA): MDText.com, Inc.; 2000-. PubMed PMID: 30779536.
  3. Christ-Crain M. Diabetes insipidus – new concepts for diagnosis. Neuroendocrinology. 2020 Jan 2. doi: 10.1159/000505548. [Epub ahead of print] Review. PubMed PMID: 31986514.