Diabetes insípida nefrogénica (DIN) [3 genes]

La diabetes insípida nefrogénica (DIN) se caracteriza por la incapacidad para concentrar la orina, produciendo un exceso de producción de orina y polidipsia. El 90% de los casos son debidos a defectos genéticos en el gen AVPR2, con patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X; mientras que el 10% restante se debe a defectos en el gen AQP2, con patrón de herencia autosómico dominante y recesivo. La deficiencia en la síntesis de hormona antidiurética (AVP) supone un diagnóstico diferencial de DIN.

~1/100.000 varones (AVPR2)

La identificación de variantes genéticas causantes de DIN permite realizar un diagnóstico molecular preciso que proporciona la información necesaria para realizar asesoramiento genético, dirigir el manejo del paciente y ofrece valor predictivo a los pacientes portadores.

Este panel está indicado ante una sospecha DIN que puede incluir las siguientes características clínicas:

• Producción de orina >50 mL/kg de peso por 24hs.
• Orina hipotónica (<300 mOsm/kg H2O)
• Polidipsia
• Hiponatremia
• Inicio en la infancia temprana
• Defectos del desarrollo en los casos no tratados