Enfermedades quísticas renales [158 genes]

Las enfermedades quísticas del riñón abarcan todas aquellas patologías genéticas que fenotípicamente presentan quistes en el parénquima renal como manifestación cardinal de la afección. Quedan comprendidas la enfermedad renal poliquística autosómica dominante y autosómica recesiva, la nefronoptisis, las nefropatías túbulo-intersticiales autosómicas dominantes, la enfermedad renal glomeruloquística, así como otras enfermedades sindrómicas con afectación renal quística.

  • Múltiples quistes renales (bilaterales)
  • Insuficiencia renal
  • Poliuria
  • Polidipsia

Prevalencia:
~1/1.000 (ADPKD)
~1/10.000 (ARPKD)
~1-9/10.000 (nefronoptisis)

  • Correlación genotipo-fenotipo para pronosticar la aparición de eventos renales adversos
  • Consejo genético

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Cómo solicitar el estudio

1. Descargue y cumplimente

Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos

2. Realice la extracción de la muestra

Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico

3. Empaquete la muestra

Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas

4. Envíe la muestra y la solicitud

Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)

5. Resultado: el informe

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Enfermedades quísticas renales

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  • AHI1
  • ALG8
  • ALG9
  • ALMS1
  • ANKS6
  • ARL13B
  • ARL3
  • ARL6
  • ARMC9
  • B9D1
  • B9D2
  • BBIP1
  • BBS1
  • BBS10
  • BBS12
  • BBS2
  • BBS4
  • BBS5
  • BBS7
  • BBS9
  • BICC1
  • BMPER
  • C5orf42
  • C8orf37
  • CC2D2A
  • CCDC28B
  • CD96
  • CDKN1C
  • CEP104
  • CEP120
  • CEP164
  • CEP290
  • CEP41
  • CEP55
  • CEP83
  • COL4A1
  • CRB2
  • CSPP1
  • DCDC2
  • DDX59
  • DHCR7
  • DNAJB11
  • DYNC2H1
  • DYNC2LI1
  • DZIP1L
  • ESCO2
  • ETFA
  • ETFB
  • ETFDH
  • EXOC8
  • EYA1
  • FLCN
  • GANAB
  • GLI3
  • GLIS2
  • GLIS3
  • GPC3
  • GREB1L
  • H19
  • HNF1A
  • HNF1B
  • HSD17B4
  • IFT122
  • IFT140
  • IFT172
  • IFT27
  • IFT43
  • IFT74
  • INPP5E
  • INVS
  • IQCB1
  • JAG1
  • JAM3
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  • KIAA0586
  • KIF14
  • KIF7
  • LRP5
  • LZTFL1
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  • MBTPS2
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  • MKS1
  • MUC1
  • NEK1
  • NEK8
  • NOTCH2
  • NPHP1
  • NPHP3
  • NPHP4
  • NRIP1
  • OFD1
  • PAX2
  • PDE6D
  • PEX1
  • PEX10
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  • PEX12
  • PEX13
  • PEX14
  • PEX16
  • PEX19
  • PEX2
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  • PEX3
  • PEX5
  • PEX6
  • PIBF1
  • PIEZO2
  • PIGN
  • PIGT
  • PKD1
  • PKD2
  • PKHD1
  • PMM2
  • PRKCSH
  • PTEN
  • RMND1
  • RPGRIP1L
  • SALL1
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  • SEC61A1
  • SEC61B
  • SEC63
  • SIX5
  • SNRPB
  • TBC1D24
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  • TCTN1
  • TCTN2
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  • TMEM107
  • TMEM138
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  • TMEM231
  • TMEM237
  • TMEM260
  • TMEM67
  • TRAF3IP1
  • TRIM32
  • TRIP11
  • TRRAP
  • TSC1
  • TSC2
  • TTC21B
  • TTC37
  • TTC8
  • UMOD
  • VHL
  • WDPCP
  • WDR19
  • WDR34
  • WDR35
  • WDR60
  • XPNPEP3
  • ZNF423

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Referencias

  1. Habbig S et al. Ciliopathies – from rare inherited cystic kidney diseases to basic cellular function. Habbig and Liebau Molecular and Cellular Pediatrics (2015) 2:8 DOI 10.1186/s40348-015-0-1
  2. Hildebrandt F et al. Ciliopathies. N Engl J Med. 2011 April 21; 364(16): 1533–1543. doi:10.1056/NEJMra1010172.
  3. Simms RJ et al. Nephronophthisis. European Journal of Human Genetics (2009) 17, 406–416; doi:10.1038/ejhg.2008.238
  4. Bissler JJ et al. Glomerulocystic kidney disease. Pediatr Nephrol (2010) 25:2049–2059 DOI 10.1007/s00467-009-1416-2