Enfermedades quísticas renales [160 genes]

Las enfermedades quísticas del riñón abarcan todas aquellas patologías genéticas que fenotípicamente presentan quistes en el parénquima renal como manifestación cardinal de la afección. Quedan comprendidas la enfermedad renal poliquística autosómica dominante y autosómica recesiva, la nefronoptisis, las nefropatías túbulo-intersticiales autosómicas dominantes, la enfermedad renal glomeruloquística, así como otras enfermedades sindrómicas con afectación renal quística.

  • ~1/1.000 (ADPKD)
  • ~1/10.000 (ARPKD)
  • ~1-9/10.000 (nefronoptisis)

La identificación de variantes genéticas causantes de enfermedad quística permite realizar un diagnóstico molecular preciso que proporciona la información necesaria para realizar asesoramiento genético, dirigir el manejo del paciente y ofrece valor predictivo a los pacientes portadores.

Este panel está indicado ante una sospecha de enfermedad quística que incluye las siguientes características clínicas:

  • Múltiples quistes renales (bilaterales)
  • Insuficiencia renal
  • Poliuria
  • Polidipsia

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Enfermedades quísticas renales

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Técnica: Panel captura NGS

Tiempo de respuesta: 25 días

Ref. S-202110418

Actualizado: 06/06/2025

Enfermedades quísticas renales: Ver panel

Este servicio está indicado en pacientes con enfermedad renal quística. El estudio se realiza mediante secuenciación masiva de alto rendimiento, analizando variantes puntuales, indels y CNVs en las regiones codificantes e intrónicas próximas a los exones de los genes incluidos en el panel a partir de una librería enriquecida de genes que permite un análisis a mayor profundidad de lectura y cobertura horizontal que los estudios convencionales.

  • AHI1
  • ALG8
  • ALG9
  • ALMS1
  • ANKS6
  • ARL13B
  • ARL3
  • ARL6
  • ARMC9
  • B9D1
  • B9D2
  • BBIP1
  • BBS1
  • BBS10
  • BBS12
  • BBS2
  • BBS4
  • BBS5
  • BBS7
  • BBS9
  • BICC1
  • BMPER
  • CC2D2A
  • CCDC28B
  • CD96
  • CDKN1C
  • CEP104
  • CEP120
  • CEP164
  • CEP290
  • CEP41
  • CEP55
  • CEP83
  • CFAP418
  • COL4A1
  • COL4A3
  • COL4A4
  • COL4A5
  • CPLANE1
  • CRB2
  • CSPP1
  • DCDC2
  • DDX59
  • DHCR7
  • DNAJB11
  • DYNC2H1
  • DYNC2I1
  • DYNC2I2
  • DYNC2LI1
  • DZIP1L
  • ESCO2
  • ETFA
  • ETFB
  • ETFDH
  • EXOC8
  • EYA1
  • FLCN
  • GANAB
  • GLI3
  • GLIS2
  • GLIS3
  • GPC3
  • GREB1L
  • HNF1A
  • HNF1B
  • HSD17B4
  • IFT122
  • IFT140
  • IFT172
  • IFT27
  • IFT43
  • IFT74
  • INPP5E
  • INVS
  • IQCB1
  • JAG1
  • JAM3
  • KAT6B
  • KATNIP
  • KIAA0586
  • KIF14
  • KIF7
  • LRP5
  • LZTFL1
  • MAPKBP1
  • MBTPS2
  • MKKS
  • MKS1
  • MUC1
  • NEK1
  • NEK8
  • NOTCH2
  • NPHP1
  • NPHP3
  • NPHP4
  • NRIP1
  • OFD1
  • PAX2
  • PDE6D
  • PEX1
  • PEX10
  • PEX11B
  • PEX12
  • PEX13
  • PEX14
  • PEX16
  • PEX19
  • PEX2
  • PEX26
  • PEX3
  • PEX5
  • PEX6
  • PIBF1
  • PIEZO2
  • PIGN
  • PIGT
  • PKD1
  • PKD2
  • PKHD1
  • PMM2
  • PRKCSH
  • PTEN
  • RMND1
  • RPGRIP1L
  • SALL1
  • SDCCAG8
  • SEC61A1
  • SEC61B
  • SEC63
  • SIX5
  • SKIC3
  • SNRPB
  • TBC1D24
  • TBX18
  • TCTN1
  • TCTN2
  • TCTN3
  • TFAP2A
  • TMEM107
  • TMEM138
  • TMEM216
  • TMEM231
  • TMEM237
  • TMEM260
  • TMEM67
  • TRAF3IP1
  • TRIM32
  • TRIP11
  • TRRAP
  • TSC1
  • TSC2
  • TTC21B
  • TTC8
  • UMOD
  • VHL
  • WDPCP
  • WDR19
  • WDR35
  • XPNPEP3
  • ZNF423

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Fenotipos

  • Poliquistosis renal AD/AR
  • Nefronoptisis
  • Ciliopatías
  • Síndromes poliquísticos
  • Nefropatías tubulointersticial AD
  • Esclerosis tuberosa

Referencias

  1. Habbig S et al. Ciliopathies – from rare inherited cystic kidney diseases to basic cellular function. Habbig and Liebau Molecular and Cellular Pediatrics (2015) 2:8 DOI 10.1186/s40348-015-0-1
  2. Hildebrandt F et al. Ciliopathies. N Engl J Med. 2011 April 21; 364(16): 1533–1543. doi:10.1056/NEJMra1010172.
  3. Simms RJ et al. Nephronophthisis. European Journal of Human Genetics (2009) 17, 406–416; doi:10.1038/ejhg.2008.238
  4. Bissler JJ et al. Glomerulocystic kidney disease. Pediatr Nephrol (2010) 25:2049–2059 DOI 10.1007/s00467-009-1416-2

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