La nefronoptisis (NPHP) da nombre a un conjunto de nefropatías túbulo-intersticiales de inicio temprano que se caracterizan por una capacidad reducida del riñón para concentrar la orina, nefritis tubulointersticial, enfermedad quística renal y progresión a fallo renal de último estadío antes de la tercera década. El 80% de los individuos afectados por nefronoptisis no tiene manifestaciones extrarrenales, aunque en un 20% de los casos presentan nefronoptisis asociada a síndromes como Bardet-Biedl, Joubert, Senior-Loken, Meckel-Gruber, COACH, entre otros. La mayor parte de las formas genéticas conocidas son autosómicas recesivas, con alteración bialélica de genes asociados al centrosoma y función ciliar. Existen tres formas reconocidas de nefronoptisis: infantil, juvenil, y adolescente/adulta.
Conocer tu predisposición genética a padecer enfermedades comunes, crónicas y que pueden ser tratadas con fármacos, puede ayudarte a prevenirlas.
