Poliquistosis renal autosómica recesiva (ARPKD) [5 genes]

La poliquistosis renal (PKDs) es una de las principales causas de enfermedad renal terminal. Las formas presentes en el adulto tienen generalmente un patrón de herencia autosómico dominante (ADPKD), mientras que las formas autosómicas recesivas (ARPKD) son más raras y severas, presentes habitualmente en el periodo perinatal o infancia temprana. La PKD se caracteriza por nefromegalia y presencia de múltiples quistes renales, que en el caso de la ADPKD pueden originarse en todas las áreas del riñón aunque afectan usualmente a las regiones distales de la nefrona y conducto colector. Las mutaciones en los genes de la polcistina 1 (PKD1) y policistina 2 (PKD2) explican alrededor del 75% y 15% de las ADPKD, respectivamente. La ARPKD suelen manifestar fibrosis hepática, nefromegalia y quistes que afectan típicamente a los conductos colectores. Ambas formas genéticas conducen habitualmente a la enfermedad renal crónica con pérdida gradual de la función renal e insuficiencia renal.
La naturaleza biológica del gen afectado proporciona información importante para el conocimiento de la fisiopatología de la enfermedad y esencial para el diagnóstico genético y pronóstico de la enfermedad.

  • ~1/1.000 (ADPKD)
  • ~1/10.000 (ARPKD)

La identificación de variantes genéticas causantes PQRAR permite realizar un diagnóstico molecular preciso que proporciona la información necesaria para realizar asesoramiento genético, dirigir el manejo del paciente y ofrece valor predictivo a los pacientes portadores.

Este panel está indicado ante una sospecha ARPKD que incluye las siguientes características clínicas:

  • Múltiples quistes renales (bilaterales)
  • Nefromegalia
  • Fibrosis renal (y/o hepática)
  • Enfermedad renal crónica
  • Insuficiencia renal terminal

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Poliquistosis renal autosómica recesiva (ARPKD)

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Actualizado: 01/07/2025

Poliquistosis renal autosómica recesiva (ARPKD): Ver panel

Este servicio está indicado en pacientes con sospecha de poliquistosis renal autosómica recesiva (ARPKD). El estudio se realiza mediante secuenciación masiva de alto rendimiento, analizando variantes puntuales, indels y CNVs en las regiones codificantes e intrónicas próximas a los exones de los genes incluidos en el panel. La ARPKD suelen manifestar fibrosis hepática, nefromegalia y quistes que afectan típicamente a los conductos colectores. Este tipo de poliquistosis se presenta a edades más tempranas y con mayor severidad que las formas dominantes, por lo que el diagnóstico temprano resulta crítico para los pacientes afectados.

  • ANKS6
  • CEP83
  • DYNC2H1
  • DZIP1L
  • PKHD1

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Referencias

  1. Bergmann C, Guay-Woodford LM, Harris PC, Horie S, Peters DJM, Torres VE. Polycystic kidney disease. Nat Rev Dis Primers. 2018 Dec 6;4(1):50.doi:10.1038/s41572-018-0047-y. Review. PubMed PMID: 30523303; PubMed Central PMCID: PMC6592047.
  2. Subramanian S, Ahmad T. Polycystic Kidney Disease Of Childhood. 2019 Jan 6. StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan-. PubMed PMID: 30725822.
  3. Müller RU, Benzing T. Cystic Kidney Diseases From the Adult Nephrologist’s Point of View. Front Pediatr. 2018 Mar 22;6:65. doi: 10.3389/fped.2018.00065. eCollection 2018. Review. PubMed PMID: 29623269; PubMed Central PMCID: PMC5875104.
  4. Armstrong ME, Thomas CP. Diagnosis of monogenic chronic kidney diseases. Curr Opin Nephrol Hypertens. 2019 Mar;28(2):183-194. doi: 10.1097/MNH.0000000000000486. Review. PubMed PMID: 30601180.