El síndrome de Bardet-Biedl (BBS) es un trastorno genético raro con patrón de herencia autosómico recesivo. Sus manifestaciones clínicas son heterogéneas. Las principales comprenden: distrofia de conos y bastones, polidactilia, obesidad, anomalías genitales, defectos renales (enfermedad renal quística, malformación del tracto urinario) y dificultades del aprendizaje. Muchos pacientes se presentan fenotípicamente sanos al momento del nacimiento, desarrollando síntomas durante la primera década de vida e incluso posteriormente. Sin embargo, las anomalías renales y la polidactilia son hallazgos habituales de este síndrome antes del nacimiento. Frente a estos hallazgos, la sospecha de BBS puede ser abordada con el estudio genético. Las variantes patogénicas asociadas a este síndrome afectan a genes que codifican proteínas de la cilia primaria, que cumple un papel importante durante el desarrollo embriológico. Existe una alta variabilidad fenotípica y heterogeneidad genética.
Conocer tu predisposición genética a padecer enfermedades comunes, crónicas y que pueden ser tratadas con fármacos, puede ayudarte a prevenirlas.
