Síndrome de Bardet-Biedl [29 genes]

El síndrome de Bardet-Biedl (BBS) es un trastorno genético raro con patrón de herencia autosómico recesivo.
Sus manifestaciones clínicas son heterogéneas. Las principales comprenden:

  • Distrofia de conos y bastones
  • Polidactilia
  • Obesidad
  • Anomalías genitales
  • Defectos renales: enfermedad renal quística, malformación del tracto urinario
  • Dificultades del aprendizaje

Muchos pacientes se presentan fenotípicamente sanos al momento del nacimiento, desarrollando síntomas durante la primera década de vida e incluso posteriormente. Sin embargo, las anomalías renales y la polidactilia son hallazgos habituales de este síndrome antes del nacimiento. Frente a estos hallazgos, la sospecha de BBS puede ser abordada con el estudio genético. Las variantes patogénicas asociadas a este síndrome afectan a genes que codifican proteínas de la cilia primaria, que cumple un papel importante durante el desarrollo embriológico. Existe una alta variabilidad fenotípica y heterogeneidad genética.

Incidencia: 1/100.000

La identificación de variantes genéticas causantes del síndrome BBS permite realizar un diagnóstico molecular preciso que proporciona la información necesaria para realizar asesoramiento genético, dirigir el manejo del paciente y ofrece valor predictivo a los pacientes portadores.

Este panel está indicado ante una sospecha del síndrome de Bardet-Biedl (BBS) que incluye las siguientes características clínicas:

  • Distrofia de conos y bastones
  • Polidactilia
  • Obesidad
  • Anormalidades genitales
  • Defectos renales (enfermedad renal quística, malformación del tracto urinario)
  • Dificultad del aprendizaje

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Síndrome de Bardet-Biedl

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Síndrome de Bardet-Biedl: Ver panel

Este servicio está indicado en pacientes con sospecha de síndrome de Bardet-Biedl, enfermedad que se presenta con un patrón de herencia familiar recesivo. El estudio se realiza mediante secuenciación masiva de alto rendimiento, analizando variantes puntuales, indels y CNVs en las regiones codificantes e intrónicas próximas a los exones de los genes incluidos en el panel.

  • ARL6
  • BBIP1
  • BBS1
  • BBS10
  • BBS12
  • BBS2
  • BBS4
  • BBS5
  • BBS7
  • BBS9
  • CCDC28B
  • CDH23
  • CEP164
  • CEP290
  • C8orf37
  • FBN3
  • IFT172
  • IFT27
  • IFT74
  • LZTFL1
  • MKKS
  • MKS1
  • SCAPER
  • SCLT1
  • SDCCAG8
  • TMEM67
  • TRIM32
  • TTC8
  • WDPCP

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Referencias

  1. Suspitsin EN et al. Bardet-Biedl Syndrome. Mol Syndromol 2016;7:62–71 DOI: 10.1159/000445491
  2. Tsang SH et al. Ciliopathy: Bardet-Biedl Syndrome. Adv Exp Med Biol. 2018;1085:171-174. doi: 10.1007/978-3-319-95046-4_33.
  3. Mochizuki T et al. New Insights into Cystic Kidney Diseases. Contrib Nephrol. Basel, Karger, 2018, vol 195, pp 31–41 ( DOI: 10.1159/000486932