Síndrome de Joubert [34 genes]

El síndrome de Joubert (JS) es una ataxia cerebelosa congénita que se caracteriza por una malformación inusual del mesencéfalo medio (signo del molar) y compromiso variable de otros órganos. En un 20-30% de los casos, los pacientes pueden desarrollar nefronoptisis con insuficiencia renal y quistes renales. Presenta un patrón de herencia autosómico recesivo o ligado al X.

Las variantes patogénicas asociadas a este síndrome afectan a genes que codifican proteínas de la cilia primaria, que cumple un papel importante durante el desarrollo embriológico. Existe una alta variabilidad fenotípica y heterogeneidad genética.

Incidencia: 1/80.000

The identification of genetic variants causing Joubert syndrome allows for a precise molecular diagnosis that provides the information necessary to perform genetic counseling, direct patient management, and offers predictive value to carrier patients.

La identificación de variantes genéticas causantes del síndrome Joubert permite realizar un diagnóstico molecular preciso que proporciona la información necesaria para realizar asesoramiento genético, dirigir el manejo del paciente y ofrece valor predictivo a los pacientes portadores.

• Hipertonía
• Movimientos oculares anormales
• Cambios ocasionales en el patrón respiratorio
• Polidactilia en 10-15%
• Dismorfismo facial
• Nefronoptisis o displasia quística del riñón
• Defectos de la retina
• Polidactilia