El síndrome de Meckel Gruber (MKS) es un síndrome letal de anomalías congénitas con patrón de herencia autosómico recesivo. Se caracteriza por presentar anormalidades de la fosa posterior, riñones quísticos de tamaño aumentado, defectos en el desarrollo hepático y, usualmente, polidactilia postaxial. La displasia quística renal es el rasgo más característico de MKS. La alteración subsecuente de la función renal fetal suele ser causa de oligo- o anhidramnios (complicación habitual de MKS).
Las variantes patogénicas asociadas a este síndrome afectan a genes que codifican proteínas de la cilia primaria, la cual cumple un papel importante durante el desarrollo embriológico. Existe una alta variabilidad fenotípica y una heterogeneidad genética extrema.
