Síndrome de Senior-Løken [15 genes]

El síndrome de Senior-Løken (LS) es una enfermedad autosómica recesiva rara que se caracteriza por presentar distrofia retiniana (retinitis pigmentosa o amaurosis congénita de Leber) y nefronoptisis. Las variantes patogénicas asociadas a este síndrome afectan a genes que codifican proteínas de la cilia primaria que cumple un papel importante durante el desarrollo embriológico. Existe una alta variabilidad fenotípica y heterogeneidad genética.

Incidencia: 1/1.000.000

La identificación de variantes genéticas causantes del síndrome de Senior-Løken permite realizar un diagnóstico molecular preciso que proporciona la información necesaria para realizar asesoramiento genético, dirigir el manejo del paciente y ofrece valor predictivo a los pacientes portadores.

Este panel está indicado ante una sospecha del síndrome de de Senior-Løken que incluye las siguientes características clínicas:

  • Distrofia retiniana (retinitis pigmentosa o amaurosis congénita de Leber)
  • Nefronoptisis

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Síndrome de Senior-Løken

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Técnica: Exoma

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Síndrome de Senior-Løken: Ver panel

Este servicio está indicado en pacientes con sospecha de síndrome de Senior-Løken, enfermedad que se presenta con un patrón de herencia familiar recesivo. El estudio se realiza mediante secuenciación masiva de alto rendimiento, analizando variantes puntuales, indels y CNVs en las regiones codificantes e intrónicas próximas a los exones de los genes incluidos en el panel.

  • CEP164
  • CEP290
  • GLIS2
  • INVS
  • IQCB1
  • NEK8
  • NPHP1
  • NPHP3
  • NPHP4
  • RPGRIP1L
  • SCLT1
  • SDCCAG8
  • TMEM67
  • TRAF3IP1
  • WDR19

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Referencias

  1. Ronquillo CC et al. Senior–Løken syndrome: A syndromic form of retinal dystrophy associated with nephronophthisis. Vision Res 2012 Dec 15;75:88-97. doi: 10.1016/j.visres.2012.07.003.Epub 2012 Jul 20.
  2. Tsang SH et al. Ciliopathy: Senior-Løken Syndrome. Adv Exp Med Biol. 2018;1085:175-178. doi: 10.1007/978-3-319-95046-4_34.
  3. Mochizuki T et al. New Insights into Cystic Kidney Diseases. Contrib Nephrol. Basel, Karger, 2018, vol 195, pp 31–41 ( DOI: 10.1159/000486932 ).