Nefrolitiasis de base genética – hipercalcemia/hipercalciuria [54 genes]

Las formas monogénicas de nefrolitiasis son raras pero suponen un significativo número de casos dentro de los pacientes que desarrollan enfermedad renal crónica/terminal. Muchos de los defectos genéticos causantes de estas patologías afectan a genes del metabolismo de la vitamina D, reabsorción tubular de calcio, del glioxilato y de las purinas o de la reabsorción tubular de calcio. Generalmente, presentan inicio temprano y enfermedad crónica renal progresiva, por lo que el diagnóstico genético es importante para pronosticar el progreso de la enfermedad y establecer las posibles opciones de tratamiento personalizado. En algunas ocasiones puede estar asociada a un depósito anormal de fosfato cálcico (nefrocalcinosis) u oxalato cálcico (oxalosis) en el parénquima renal y elevación de calcio urinario (hipercalciuria).

~1/10.000 (1% de la nefrolitiasis infantil)

La identificación de variantes genéticas causantes nefrolitiasis permite realizar un diagnóstico molecular preciso que proporciona la información necesaria para realizar asesoramiento genético, dirigir el manejo del paciente y ofrece valor predictivo a los pacientes portadores.

Este panel está indicado ante una sospecha del síndrome de nefrolitiasis de base genética que puede incluir las siguientes características clínicas:

  • Nefrocalcinosis
  • Nefrolitiasis
  • Hipercalciuria
  • Hipofosfatemia

Solicitar estudio Consentimiento informado
Pasos a seguir
Cómo solicitar el estudio
Pinche aquí para ver los requisitos de toma y envío de muestras biológicas

1) Descargue y cumplimente

Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos

3) Empaquete la muestra

Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas

5) Resultado: el informe

Recibirá sus resultados vía email y/o portal de clientes

2) Obtención de la muestra

Consulte los tipos de muestra en el Manual de Requisitos

4) Envíe la muestra y la solicitud

Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)

Solicitar información
Solicita información de

Nefrolitiasis de base genética - hipercalcemia/hipercalciuria

"*" señala los campos obligatorios

Este campo es un campo de validación y debe quedar sin cambios.
Consentimiento*
Técnica: Panel captura NGS

Tiempo de respuesta: 25 días

Ref. S-202008463

Actualizado: 06/06/2025

Nefrolitiasis de base genética – hipercalcemia/hipercalciuria: Ver panel

Este servicio está indicado en pacientes con sospecha de nefrolitiasis de base genética, enfermedad que puede presentar un patrón de herencia familiar recesivo, dominante y ligado al cromosoma X. Este panel incluye múltiples enfermedades del metabolismo de metabolitos susceptibles a causar litiasis renal y en las vías urinarias. El estudio se realiza mediante secuenciación masiva de alto rendimiento, analizando variantes puntuales, indels y CNVs en las regiones codificantes e intrónicas próximas a los exones de los genes incluidos en el panel a partir de una librería enriquecida de genes que permite un análisis a mayor profundidad de lectura y cobertura horizontal que los estudios convencionales.

  • ADCY10
  • AGXT
  • ALPL
  • AP2S1
  • APRT
  • ATP6V0A4
  • ATP6V1B1
  • CA2
  • CASR
  • CDC73
  • CDKN1C
  • CLCN5
  • CLDN10
  • CLDN16
  • CLDN19
  • CTH
  • CTNS
  • CYP24A1
  • FAM20A
  • GCM2
  • GNA11
  • GPHN
  • GRHPR
  • HGD
  • HNF4A
  • HOGA1
  • HPRT1
  • KCNJ1
  • MAGED2
  • MOCOS
  • MOCS1
  • OCRL
  • OPLAH
  • PIGT
  • PRPS1
  • SI
  • SLC12A1
  • SLC22A12
  • SLC26A1
  • SLC2A9
  • SLC34A1
  • SLC34A3
  • SLC36A2
  • SLC3A1
  • SLC4A1
  • SLC6A19
  • SLC6A20
  • SLC7A9
  • SLC9A3R1
  • USP8
  • VDR
  • WT1
  • XDH
  • ZNF365

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Fenotipos

  • Nefrocalcinosis
  • Nefrolitiasis
  • Hiperoxaluria primaria
  • Cistinuria
  • Hipofosfatasia
  • Deficiencia de adenina fosforribosiltrasnferasa
  • Acidosis tubular renal
  • Enfermedad de Dent
  • Hiperparatiroidismo
  • Hipomagnesemia primaria
  • Cistatonuria
  • Cistinosis
  • Amelogénesis imperfecta
  • Síndrome renotubular de fanconi
  • Síndrome de Bartter
  • Síndrome de Gitelman
  • Xantinuria

Referencias

  1. Dickson FJ, Sayer JA. Nephrocalcinosis: A Review of Monogenic Causes and Insights They Provide into This Heterogeneous Condition. Int J Mol Sci. 2020 Jan 6;21(1). pii: E369. doi: 10.3390/ijms21010369. Review. PubMed PMID: 31935940; PubMed Central PMCID: PMC6981752.
  2. Hoppe B, Martin-Higueras C. Inherited conditions resulting in nephrolithiasis. Curr Opin Pediatr. 2019 Nov 27. doi: 10.1097/MOP.0000000000000848. [Epub ahead of print] PubMed PMID: 31789978.
  3. Vasudevan V, Samson P, Smith AD, Okeke Z. The genetic framework for development of nephrolithiasis. Asian J Urol. 2017 Jan;4(1):18-26. doi: 10.1016/j.ajur.2016.11.003. Epub 2016 Nov 28. Review. PubMed PMID: 29264202; PubMed Central PMCID: PMC5730897.
  4. Stechman MJ, Loh NY, Thakker RV. Genetic causes of hypercalciuric nephrolithiasis. Pediatr Nephrol. 2009 Dec;24(12):2321-32. doi: 10.1007/s00467-008-0807-0. Epub 2008 Apr 30. Review. PubMed PMID: 18446382; PubMed Central PMCID: PMC2770137.