Cistinuria [2 genes]

La cistinuria es una afección autosómica recesiva/dominante en la que se ve disminuida la reabsorción de cistina, ornitina, lisina y arginina en el túbulo proximal del riñón. La cistina, a diferencia de los otros aminoácidos implicados, muestra menor solubilidad y, por lo tanto, una tendencia a la formación de litos.

Existen presentaciones sindrómicas: el síndrome de deleción de 2p21, el síndrome de hipotonía-cistinuria típico y atípico. La transmisión de la enfermedad puede ser recesiva (fenotipo tipo I o A) o dominante con penetrancia incompleta (fenotipo no-tipo I o B).

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La identificación de variantes genéticas causantes de cistinuria permite realizar un diagnóstico molecular preciso que proporciona la información necesaria para realizar asesoramiento genético, dirigir el manejo del paciente y ofrece valor predictivo a los pacientes portadores.

Este panel está indicado ante una sospecha del síndrome cistinuria que puede incluir las siguientes características clínicas:

  • Litiasis renal generalmente en las primeras 3 décadas de vida
  • Cristales hexagonales e incoloros en orina

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Cómo solicitar el estudio

1. Descargue y cumplimente

Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos

2. Realice la extracción de la muestra

Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico

3. Empaquete la muestra

Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas

4. Envíe la muestra y la solicitud

Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)

5. Resultado: el informe

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Cistinuria

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Técnica: Panel captura NGS

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Ref. S-202110333

Cistinuria: Ver panel
  • SLC3A1
  • SLC7A9

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Referencias

  1. Castro Pereira DJ, Schoolwerth A, Pais VM. Cystinuria: current concepts and future directions. Clinical Nephrology, Vol. 83 – No. 3/2015 (138-146). PMID: 25685869 DOI: 10.5414/cn108514
  2. Barbosa M, Lopes A, Mota C, Martins E, Oliveira J, Alves S, De Bonis P, Mota Mdo C, Dias C, Rodrigues-Santos P, Fortuna AM, Quelhas D, Lacerda L, Bisceglia L, Cardoso ML. Clinical, biochemical and molecular characterization of cystinuria in a cohort of 12 patients. Clin Genet. 2012 Jan;81(1):47-55.doi: 10.1111/j.1399-0004.2011.01638.x. Epub 2011 Feb 14. PubMed PMID: 21255007.
  3. Giugliani R, Ferrari I, Greene LJ. Heterozygous cystinuria and urinary lithiasis. Am J Med Genet. 1985 Dec;22(4):703-15. PubMed PMID: 3934971.