Hiperoxaluria primaria [3 genes]

El oxalato se origina principalmente de forma endógena (metabolismo de glicina, hidroxiprolina y glicolato). La hiperoxaluria primaria es un trastorno metabólico autosómico recesivo caracterizado por la excesiva producción de oxalato, con depósito en tejidos (especialmente en el riñón).

Existen distintos tipos:

  • Tipo I: por deficiencia de la enzima peroxisómica hepática alanin-glicolato aminotransferasa (codificada por AGXT)
  • Tipo II: por deficiencia de la enzima citosólica glioxalato/hidroxipiruvato reductasa (GRHPR)
  • Tipo III: por deficiencia de la enzima 4-hidroxi-2-oxoglutarato aldolasa (codificada por HOGA1)

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La identificación de variantes genéticas causantes de hiperoxaluria primeria permite realizar un diagnóstico molecular preciso que proporciona la información necesaria para realizar asesoramiento genético, dirigir el manejo del paciente y ofrece valor predictivo a los pacientes portadores.

Este panel está indicado ante una sospecha del síndrome de hiperoxaluria primaria que puede incluir las siguientes características clínicas:

  • Litiasis renal recurrente
  • Nefrocalcinosis
  • Insuficiencia renal terminal precoz
  • Depósito masivo de oxalato cálcico en tejidos (oxalosis)

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Hiperoxaluria primaria

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Ref. S-201906671

Hiperoxaluria primaria: Ver panel

Este servicio está indicado en pacientes con sospecha de hiperoxaluria primaria, enfermedad que se presenta con un patrón de herencia familiar recesivo. El estudio se realiza mediante secuenciación masiva de alto rendimiento, analizando variantes puntuales, indels y CNVs en las regiones codificantes e intrónicas próximas a los exones de los genes incluidos en el panel.

  • AGXT
  • GRHPR
  • HOGA1

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Referencias

  1. Cochat P, Rumsby G. Primary hyperoxaluria. N Engl J Med. 2013 Nov 28;369(22):2168. PMID: 23944302 DOI: 10.1056/NEJMra1301564
  2. Lorenzo V, Torres A, Salido E. Hiperoxaluria primaria. Nefrologia. 2014 May 21;34(3):398-412. doi: 10.3265/Nefrologia.pre2014.Jan.12335. Epub 2014 Apr 30. PMID: 24798559 DOI: 10.3265/Nefrologia.pre2014.Jan.12335.