El raquitismo hipofosfatémico hereditario es una enfermedad genética rara, caracterizada por hipofosfatemia debido a la pérdida de fosfato renal que produce un tipo de raquitismo infantil. Se han identificado defectos en genes con patrón de herencia autosómico recesivo, dominante y ligado al cromosoma X, que forman parte del metabolismo y transporte de fosfato. Los genes asociados al desarrollo de esta patología afectan fisiológicamente a la mineralización ósea, debido a una desregulación en la reabsorción y homeostasis de iones del metabolismo del calcio.
Conocer tu predisposición genética a padecer enfermedades comunes, crónicas y que pueden ser tratadas con fármacos, puede ayudarte a prevenirlas.