Raquitismo hipofosfatémico [12 genes]

El raquitismo hipofosfatémico hereditario es una enfermedad genética rara, caracterizada por hipofosfatemia debido a la pérdida de fosfato renal que produce un tipo de raquitismo infantil. Se han identificado defectos en genes con patrón de herencia autosómico recesivo, dominante y ligado al cromosoma X, que forman parte del metabolismo y transporte de fosfato. Los genes asociados al desarrollo de esta patología afectan fisiológicamente a la mineralización ósea, debido a una desregulación en la reabsorción y homeostasis de iones del metabolismo del calcio.

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La identificación de variantes genéticas causantes de raquitismo hipofosfatémico permite realizar un diagnóstico molecular preciso que proporciona la información necesaria para realizar asesoramiento genético, dirigir el manejo del paciente y ofrece valor predictivo a los pacientes portadores.

Este panel está indicado ante una sospecha del síndrome de raquitismo hipofosfatémico que puede incluir las siguientes características clínicas:

  • Hipofosfatemia
  • Nefrocalcinosis
  • Hipercalciuria
  • Osteomalacia
  • Raquitismo infantil

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Raquitismo hipofosfatémico

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Raquitismo hipofosfatémico: Ver panel

Este servicio está indicado en pacientes con sospecha de raquitismo hipofosfatémico, enfermedad que puede presentar un patrón de herencia familiar recesivo, dominante y ligado al cromosoma X. El estudio se realiza mediante secuenciación masiva de alto rendimiento, analizando variantes puntuales, indels y CNVs en las regiones codificantes e intrónicas próximas a los exones de los genes incluidos en el panel.

  • ALPL
  • CLCN5
  • CYP27B1
  • CYP2R1
  • DMP1
  • EHHADH
  • ENPP1
  • FGF23
  • PHEX
  • SLC34A1
  • SLC34A3
  • VDR

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Referencias

  1. Bitzan M, Goodyer PR. Hypophosphatemic Rickets. Pediatr Clin North Am. 2019 Feb;66(1):179-207. doi: 10.1016/j.pcl.2018.09.004. Review. PubMed PMID: 30454743.
  2. Bergwitz C, Miyamoto KI. Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria: pathophysiology, clinical presentation, diagnosis and therapy. Pflugers Arch. 2019 Jan;471(1):149-163. doi: 10.1007/s00424-018-2184-2. Epub 2018 Aug 14. Review. PubMed PMID: 30109410.
  3. Lambert AS, Linglart A. Hypocalcaemic and hypophosphatemic rickets. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2018 Aug;32(4):455-476. doi: 10.1016/j.beem.2018.05.009. Epub 2018 Jul 4. Review. PubMed PMID: 30086869.