Nefropatías [529 genes]

Existen más de 500 genes asociados a enfermedades renales de base genética, lo cual, supone más del 5% de todas las enfermedades genéticas conocidas. Se estima que el 10% de las patologías renales que requieren trasplante en el adulto, y más del 20% en niños, son causadas por enfermedades renales hereditarias. Por otro lado, se ha establecido que 1 de cada 4 pacientes con enfermedad renal crónica de último estadio en adultos menores de 45 años tiene origen genético.

Debido a la heterogeneidad de estas enfermedades y la naturaleza de los defectos genéticos, un diagnóstico preciso permite identificar la causa de la enfermedad y pronosticar su evolución en aquellos casos en los que sea posible.

La prevalencia de estas enfermedades es muy variable, pudiendo comprender enfermedades de alto impacto en la población general como la enfermedad renal poliquística (prevalencia: 1/1.000), y síndromes raros de muy baja incidencia que en muchos casos tienen prevalencia desconocida.

El rendimiento aproximado del estudio genético para las nefropatías hereditarias se estima entre un 30% y un 40% considerando tanto casos adultos como pediátricos. El rendimiento es muy variable en función de la patologías, así la PQRAD muestra un rendimiento de >80%, mientras que otras patologías como las glomerulonefritis tienen un rendimiento genético muy bajo.